Glosario de términos de CMD

Reduced, or insufficient glycosylation. Glycosylation is the reaction in which a carbohydrate, i.e. a glycosyl donor, is attached to a hydroxyl or other functional group of another molecule. In biology, glycosylation mainly refers in particular to the enzymatic process that attaches glycans to proteins, or other organic molecules

Una condición que resulta de la producción hipoactiva de la glándula tiroides.

Hipotónico o hipotonía significa tener un tono o tensión menos de lo normal. Los niños con CMD a menudo son hipotónicos al nacer o poco después del nacimiento.

Respirar a un ritmo anormalmente lento, lo que da como resultado una mayor cantidad de dióxido de carbono en la sangre.

An abnormally low concentration of oxygen in the blood.

La tinción de una sustancia específica, como tejido muscular, para identificar y visualizar el tejido.

Una mutación que no causa un cambio en el marco de lectura del triplete; sin embargo, tales mutaciones pueden conducir a un producto proteico anormal.

La transmisión de rasgos a la descendencia de padres o ancestros.

The nuclear envelope, also known as the nuclear membrane, is made up of two lipid bilayer membranes which in eukaryotic cells surrounds the nucleus, which encases the genetic material. The nuclear envelope is made up of two lipid bilayer membranes. An inner nuclear membrane and an outer nuclear membrane. These membranes are connected to each other by nuclear pores.

The nuclear envelope, also known as the nuclear membrane, is made up of two lipid bilayer membranes which in eukaryotic cells surrounds the nucleus, which encases the genetic material. The nuclear envelope is made up of two lipid bilayer membranes. An inner nuclear membrane and an outer nuclear membrane. These membranes are connected to each other by nuclear pores.

El ADN es el lenguaje genético y se lee de izquierda a derecha en palabras de 3 letras. Digamos que un fragmento normal de ADN dice" SOY UNA TÍA MUY FEA ". El lenguaje del ADN no tiene espacios, por lo que en el lenguaje del ADN, arriba se leería : SOYUNATÍAMUYFEA. En una inserción, se insertan una o más letras. Si se insertan dos letras BX y después de UNA, leer el lenguaje genético en el ADN no tendría sentido: SOY UNA BXT ÍAM UYF EA.

Un exón es la parte del gen que codifica la proteína real. En el cromosoma, los exones que componen la secuencia codificante de la proteína están separados por intrones. Al leer el gen, la célula corta los intrones y coloca el exones juntos (un proceso llamado empalme) de modo que los exones ahora son continuos con toda la información necesaria para producir una proteína.Las mutaciones generalmente afectan la información en los exones o la forma en que se empalman.

Los genes tienen regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones). Las regiones no codificantes contienen información genética que se corta cuando la información genética pasa del ADN al ARN y no es parte integral de la fabricación de proteínas. Las mutaciones puntuales en los intrones no suelen tener efecto, a menos que provoquen un cambio en el marco de lectura a través de una inserción o deleción. Los exones contienen la información genética real que se utilizará para fabricar proteínas. Las mutaciones puntuales, inserciones, duplicaciones y deleciones son tipos de mutaciones que cambian el código genético y pueden provocar enfermedades.

Intermittent positive pressure breaths/ventilation (Respiraciones / ventilación con presión positiva intermitente); un tipo de ejercicio respiratorio para promover una aireación más eficaz de los pulmones.

Intermittent positive pressure breaths/ventilation (Respiraciones / ventilación con presión positiva intermitente); un tipo de ejercicio respiratorio para promover una aireación más eficaz de los pulmones.

Induced-Pluripotent-Stem-Cell (La célula madre pluripotente inducida) es una célula que ha sido reprogramada para comportarse como una célula madre embrionaria de una célula adulta.