Glosario de términos de CMD

Sistemas alternativos de comunicación utilizados por personas afectadas cuyo habla y / o audición están inhibidas.

Medicamentos que ayudan a los vasos sanguíneos (ACE = enzima convertidora de angiotensina)

El estiramiento activo estimula y prepara los músculos para su uso durante el ejercicio; que difiere del estiramiento pasivo, cuando se ejerce una fuerza externa sobre la extremidad para moverla a la nueva posición.

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en una serie de genes que afectan la glicosilación de una proteína llamada alfa-distroglicano, fundmanetal en las neuronas y células del músculo esquelético. Las formas específicas de aDG pueden incluir Walker Warburg Syndrome, Muscle Eye Brain Disease, Fukuyama Muscular Dystrophy, FKRP Muscular Dystrophy, LGMD 2I, LGMD 2K, LGMD 2M, LGMD 2N, LGMD 2O, LGMD 2T, LGMD 2U y LGMD 2V.

Trabajar con los proveedores de atención médica de su hijo como un miembro del equipo para hacer lo mejor por su hijo. A veces, esto puede significar hablar cuando se sienta incómodo con una situación o plan de atención, buscar una segunda opinión o identificar a un defensor dentro del equipo de atención médica de su hijo.

Una órtesis de tobillo-pie; un soporte o aparato ortopédico artificial para las extremidades o la columna

Un conjunto de datos recopilados de personas asociadas entre sí, pero sin distinción como persona identificable.

Desfribrullador cardíaco implantable automático

Una técnica para controlar la secreción en las vías respiratorias y los pulmones.

Una forma variante de un gen dado (que se encuentra en el mismo lugar en un par de cromosomas). A veces, diferentes alelos pueden resultar en diferentes rasgos fenotípicos observables, como una pigmentación diferente (ver variante genética)

Alpha-Dystroglycan is an extracellular protein. Alpha-Dystroglycan (α-DG) is a laminin-binding protein and member of a glycoprotein complex associated with dystrophin that has been implicated in the etiology of several muscular dystrophies such as a form of limb-girdle muscular dystrophy characterized by slowly-progressive, mainly proximal, muscle weakness presenting in early childhood (with difficulties walking and climbing stairs) and mild to severe intellectual disability. Additional manifestations reported include microcephaly, mild increase in thigh or calf muscles, and contractures of the ankles.

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en una serie de genes que afectan la glicosilación de una proteína llamada alfa-distroglicano, fundmanetal en las neuronas y células del músculo esquelético. Las formas específicas de aDG pueden incluir Walker Warburg Syndrome, Muscle Eye Brain Disease, Fukuyama Muscular Dystrophy, FKRP Muscular Dystrophy, LGMD 2I, LGMD 2K, LGMD 2M, LGMD 2N, LGMD 2O, LGMD 2T, LGMD 2U y LGMD 2V.

Pequeños sacos dentro de los pulmones donde tiene lugar el intercambio de gases

La capacidad de caminar.

La capacidad de caminar.