Glosario de términos de CMD

Un instrumento quirúrgico que se utiliza en niños en crecimiento con escoliosis que permite que la columna siga creciendo mientras controla la curva hasta que el niño tenga la edad suficiente para la fusión espinal.

Una reacción alérgica a ciertos tipos de anestesia o sobreexposición al calor

Un subtipo de CMD que de defectos genéticos en el gen de laminina-alfa2 (LAMA2) que afectan la producción de proteín amerosina en la célula muscular.

Un subtipo de CMD que de defectos genéticos en el gen de laminina-alfa2 (LAMA2) que afectan la producción de proteín amerosina en la célula muscular.

Microcephaly is a condition where a baby's head is much smaller than expected. During pregnancy, a baby's head grows because the baby's brain grows. Microcephaly can occur because a baby's brain has not developed properly during pregnancy or has stopped growing after birth, which results in a smaller head size.

Una mutación con cambio de sentido es un cambio genético que implica la sustitución de una base en el ADN por otra que da como resultado la sustitución de un aminoácido en un polipéptido por otro. Una mutación con cambio de sentido es un mensaje genético" legible "aunque su" sentido "( su significado) ha cambiado, en contraste con una mutación sin sentido que no tiene más sentido que detener la lectura del mensaje genético.

A group of atoms bonded together, representing the smallest fundamental unit of a chemical compound that can take part in a chemical reaction.

A monomer is a molecule that can be bonded to other identical molecules to form a polymer.

Mouthpiece ventilation - Ventilación con boquilla, también conocida como ventilación de sorbos o sorbos y caladas; un dispositivo similar a una pajilla que se usa para tomar respiraciones asistidas desde un ventilador o una máquina BiPAP.

Messenger RNA (mRNA) is a single-stranded molecule of RNA that corresponds to the genetic sequence of a gene and is read by a ribosome in the process of synthesizing a protein. RNA, Ribonucleic acid, is a polymeric molecule essential in various biological roles in coding, decoding, regulation and expression of genes.

El mecanismo biológico para eliminar las secreciones de los pulmones.

El limo libre de la mucosa

Una biopsia de músculo es un procedimiento quirúrgico menor que se realiza con anestesia general o local, que utiliza una aguja o una pequeña incisión para extraer una pequeña muestra de músculo. El procedimiento se puede realizar para confirmar un diagnóstico clínico, distinguir entre trastornos nerviosos y musculares, identificar un defecto metabólico del músculo, diagnosticar enfermedades del tejido conectivo y vasos sanguíneos, detectar inflamación muscular o descartar una enfermedad muscular. Posteriormente, puede haber molestias leves y hematomas en el sitio de la biopsia que generalmente demoran una semana en sanar por completo.

Una alteración o cambio en las instrucciones de codificación de un gen. Las mutaciones pueden ser patógenas o benignas, o algunas veces pueden clasificarse como una variante de significado desconocido cuando se desconoce la patogenicidad.

Una enfermedad del músculo en la que las fibras musculares no funcionan correctamente