Glosario de términos de CMD

Induced-Pluripotent-Stem-Cell (La célula madre pluripotente inducida) es una célula que ha sido reprogramada para comportarse como una célula madre embrionaria de una célula adulta.

Una afección que provoca cicatrices engrosadas y elevadas

Una curvatura anormal de la región superior o torácica de la columna vertebral que da como resultado una postura encorvada.

Un subtipo de CMD que de defectos genéticos en el gen de laminina-alfa2 que afectan la producción de proteín amerosina en la célula muscular.

(not to be confused with Laminin)

Lamins, also known as nuclear lamins are fibrous proteins in type V intermediate filaments, providing structural function and transcriptional regulation in the cell nucleus. Nuclear lamins interact with inner nuclear membrane proteins to form the nuclear lamina on the interior of the nuclear envelope.

(not to be confused with Lamin)

Laminin is a protein that produces merosin for the extracellular matrix. Laminins plays a major role in binding itself and other proteins together not only in the extracellular matrix but also to the muscle cell membrane. Laminins help to maintain muscle fiber stability.

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en el gen de lamin A / C (LMNA) que afecta la producción de proteínas de lamin A y lamin C del núcleo de las células

Limb-girdle muscular dystrophy is a term for a group of diseases that cause weakness and wasting of the muscles in the arms and legs. The muscles most affected are those closest to the body (proximal muscles), specifically the muscles of the shoulders, upper arms, pelvic area, and thighs.

Un dispositivo cardíaco implantable para controlar (hasta 3 años) el ritmo y la función cardíacos

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en el gen de lamin A / C (LMNA) que afecta la producción de proteínas de lamin A y lamin C del núcleo de las células

Una curvatura anormal de la región lumbar o inferior de la columna vertebral que provoca una postura inclinada hacia atrás.

Un medicamento aprobado por la FDA comúnmente recetado (un antagonista del receptor de angiotensina II) para la hipertensión que demostró una mejoría clínica y una mejoría de la fibrosis en el modelo de ratón LAMA2-CMD.

Perteneciente a los huesos de la región inferior de la columna

Un glóbulo blanco

Un glóbulo blanco