Quienes somos

Historia

En 2008, los líderes de la comunidad de distrofia muscular congénita (CMD) se dieron cuenta de la necesidad de un nuevo tipo de recurso que conectara y sirviera a toda la comunidad de enfermedades musculares congénitas. Lo que imaginaron fue un centro que reuniría a las personas que viven con la enfermedad, junto con sus familias, amigos y cuidadores, para conectarlos con la investigación médica, la atención clínica, los ensayos clínicos y otros.

Al mismo tiempo, este recurso serviría a médicos, investigadores e industria interesados en la enfermedad muscular congénita, permitiendo el acceso desidentificado y agregado a una base de datos de información provista por las personas afectadas y sus familias, información que podría resultar vital para los avances en la atención y tratamiento. Este recurso ayudaría a conectar a estas partes interesadas, al tiempo que les proporciona recursos nunca antes disponibles en un solo lugar.

Hoy, el resultado de este esfuerzo es el CMDIR, un sitio web y registro robusto y de vanguardia.

Quienes somos

El CMDIR es el mayor registro mundial de personas afectadas por enfermedad muscular congénita (CMD). Nuestro objetivo es lograr el registro global de la comunidad de CMD y servir como el centro de información actualizada sobre estudios y ensayos clínicos de CMD, diagnóstico y atención de expertos, y recursos para educar a las personas, familias y cuidadores afectados. A través del CMDIR, la comunidad CMD tiene un hogar, un lugar para registrarse, con o sin confirmación genética, y un medio para recibir notificaciones sobre noticias, recursos y oportunidades para participar en ensayos clínicos.

Los datos recopilados y la información proporcionada se han desarrollado con la revisión, dirección y asesoramiento de expertos clínicos y de investigación, individuos y cuidadores afectados, y representantes de la industria y el gobierno en un esfuerzo por crear una herramienta significativa diseñada para conducir a la comunidad hacia los tratamientos. Los asesores contribuyen en muchas áreas, incluida la revisión de materiales educativos, proporcionando dirección programática, asesorando sobre procesos y procedimientos, y facilitando oportunidades de divulgación y colaboración.

El equipo de operaciones detrás de CMDIR continúa perfeccionando y perfeccionando esta herramienta en constante evolución para satisfacer mejor las necesidades de la comunidad de partes interesadas de CMD.

Operaciones

  • Rachel Alvarez, Directora ejecutiva
  • Gustavo Dziewczapolski PhD, Director científico
  • Justin Park, Asociado de investigación clínica
  • Stacy Cossette MS, Coordinadora de BioBank y Tissue Repository
  • Doenica Palacio, Alcance y curación de datos
  • Robin Swallow, Alcance y curación de datos (voluntaria)
  • Charlene York, Alcance y curación de datos (voluntaria)

Junta consultiva

  • Sarah Foye, OTA, Team Titin
  • Alan Beggs, PhD, Department of Pediatrics, Harvard University, Boston, Massachusetts
  • Carsten Bonnemann, MD, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland
  • Reghan Foley, MD, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland
  • Sandra Donkervoort, MS, CGC, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland
  • Carla Grosmann MD, Asesor clinico
  • Oscar H. Mayer, MD, Neumólogo, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hemant Sawnani, MD, Neumólogo, Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  • Jodi Wolff, PhD, Directora de Defensa del Paciente, Santhera Pharmaceuticals

Socio de defensa de fondos

Patrocinadores corporativos

Socios de investigación y defensa