Glosario de términos de CMD
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Encefalopatía
Un término amplio para describir una serie de trastornos o enfermedades del cerebro.
Endoplasmic reticulum
The endoplasmic reticulum is a type of organelle made up of two subunits – rough endoplasmic reticulum, and smooth endoplasmic reticulum. The endoplasmic reticulum can either be smooth or rough, and in general its function is to produce proteins for the rest of the cell to function.
Endothelial cells
Endothelial cells form a single cell layer that lines all blood vessels and regulates exchanges between the bloodstream and the surrounding tissues. Signals from endothelial cells organize the growth and development of connective tissue cells that form the surrounding layers of the blood-vessel wall.
Epithelial cells
Epithelial cells are cells that come from surfaces of your body, such as your skin, blood vessels, urinary tract, or organs. They serve as a barrier between the inside and outside of your body, and protect it from viruses.
ER
The endoplasmic reticulum is a type of organelle made up of two subunits – rough endoplasmic reticulum, and smooth endoplasmic reticulum. The endoplasmic reticulum can either be smooth or rough, and in general its function is to produce proteins for the rest of the cell to function.
Exón
Un exón es la parte del gen que codifica la proteína real. En el cromosoma, los exones que componen la secuencia codificante de la proteína están separados por intrones. Al leer el gen, la célula corta los intrones y coloca el exones juntos (un proceso llamado empalme) de modo que los exones ahora son continuos con toda la información necesaria para producir una proteína. Las mutaciones generalmente afectan la información en los exones o la forma en que se empalman.
Los genes tienen regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones). Las regiones no codificantes contienen información genética que se corta cuando la información genética pasa del ADN al ARN y no es parte integral de la fabricación de proteínas. Las mutaciones puntuales en los intrones no suelen tener efecto, a menos que provoquen un cambio en el marco de lectura a través de una inserción o deleción. Los exones contienen la información genética real que se utilizará para fabricar proteínas. Las mutaciones puntuales, inserciones, duplicaciones y deleciones son tipos de mutaciones que cambian el código genético y pueden provocar enfermedades.
Extracellular matrix
The extracellular matrix forms the outside environment around the muscle cell. It performs critical functions by supporting muscle cell stability and regeneration while allowing the muscle cell to adhere to the matrix.
Fracaso para prosperar
Bebés o niños pequeños que no están creciendo o aumentando de peso como se esperaba.
Vía rápida
Una designación por parte de la FDA de un medicamento en investigación para revisión acelerada a fin de facilitar el desarrollo de medicamentos que traten una afección grave o potencialmente mortal y satisfagan una necesidad médica no satisfecha
Estado de vía rápida
Una designación por parte de la FDA de un medicamento en investigación para revisión acelerada a fin de facilitar el desarrollo de medicamentos que traten una afección grave o potencialmente mortal y satisfagan una necesidad médica no satisfecha
FDA
Food and Drug Administration, una agencia federal responsable de aprobar el ensayo y el uso de medicamentos y otras intervenciones en los Estados Unidos
Tubo de alimentación
Dispositivo implantado en el estómago o insertado por la nariz o la boca hasta el estómago para proporcionar alimentos, suplementos o medicamentos.
Fibroblasto
Una célula del tejido conectivo que produce colágeno y otras fibras
Fibrosis
La formación de tejido cicatricial
Capacidad vital forzada
Una medida tomada durante la prueba de función pulmonar que indica el volumen máximo de gas que se puede exhalar por la inhalación completa al exhalar con fuerza y rapidez.