Preguntas frecuentes

Hay muchas preguntas que podemos atender por el CMDIR. Por ejemplo:

• ¿Cuáles son los síntomas primarios y los eventos adversos para mi subtipo?
• ¿Qué síntomas tienen el mayor impacto en la vida diaria?
• ¿Cuáles son las actividades que las personas afectadas encuentran para reducir los síntomas?
• ¿Es posible predecir el pronóstico de alguien basado en la mutación genética y la experience de otros con mutaciones iguales o similares?
• ¿Dónde está la mayor necesidad de investigación adicional para identificar tratamientos?
• ¿Es (mi) mutación VOUS causante de la enfermedad en realidad?

¡Cuanta más información pueda aportar sobre su trastorno neuromuscular, mejor será nuestro registro!

Además, el CMDIR continuará evolucionando a medida que avance la investigación. Se pueden agregar encuestas adicionales y las existentes pueden cambiar según la necesidad futura: algunas serán más cortas porque solo se necesitan unas pocas respuestas; otras serán más largas, según sea necesario para la investigación.

Su compromiso continuo de proporcionar información es esencial. Nos comprometemos a mantenerlo actualizado sobre cómo el CMDIR está contribuyendo a la investigación, así como a proporcionarle recursos para garantizar que esté completamente informado sobre las mejores prácticas de atención y los ensayos clínicos que se realizan en su subtipo. 

En pocas palabras, no tendremos éxito en encontrar tratamientos a menos que sepamos quiénes son las personas afectadas, cuál es su diagnóstico y cómo la enfermedad está afectando al individuo. En enfermedades raras, ¡cada persona debe ser contada¡

Al registrarse, recibirá información sobre:

• Oportunidades de pruebas genéticas
• Interpretando su informe génetico
• Seminarios web y otros recursos educativos
• Ensayos clínicos disponibles para los que puede ser elegible
• Terapias disponibles para su subtipo CMD cuando estén disponibles
• Comunidad de soporte en línea de CMD | LGMD | CM | CMS 
• Conferencias y eventos
• Publicaciones cientificas

El CMDIR es una lista internacional de registros de personas afectadas con trastornos musculares que van desde congénitos hasta el inicio tardío, incluyendo distrofia muscular congénita, distrofia muscular de cinturas, miopatía congénita y síndrome miasténico congénito. Vea una lista detallada de los trastornos neuromusculares que registramos.

Actualmente hay más de 3.000 solicitantes de registro de 86 países, que representan 35 subtipos de enfermedades diferentes causados por más de 100 genes (y contando).

El CMDIR se creó en 2009 para identificar la población de enfermedades musculares congénitas, para ayudar a los investigadores a comprender los síntomas y el curso de la enfermedad (llamada historia natural), ayudar con el diagnóstico, identificar posibles tratamientos e inscribir a los participantes en ensayos clínicos. Los datos en el CMDIR se registran y se confirman a través de curación de registros médicos.

El CMDIR es la mayor colección mundial de datos sobre personas afectadas con trastornos que van desde congénitos hasta el inicio tardío, con más de 3.000 inscritos de 82 países. Somos el único registro autoinformado que cubre los 35 subtipos y más de 120 genes que causan CMD.

Nuestro objectivo es avanzar en la investigación hacia tratamientos para todos los trastornos que registramos. Al registrar esta gran cohorte de personas afectadas, la comunidad de investigación puede aprender de usted y aplicar sus experiencias a su trabajo. Los médicos e investigadores académicos que operan bajo un protocolo aprobado por el IRB podrán acceder a datos agregados y no identificados del registro de forma gratuita. Nuestro objetivo es hacer que los datos recopilados en el CMDIR estén lo más disponibles posible para tener el mayor impacto en el progreso hacia la mejora de los diagnósticos, la atención, y los tratamientos.

Las personas y familias afectadas también pueden aprender de otros en el registro. Podrá comparar las respuestas de su encuesta con las respuestas de otros solicitantes de registro y ver cuánto tiene en común con otras en nuestra comunidad global.

El CMDIR está financiado por varios socios de defensa e investigación. Puede optar por compartir su información con algunas de estas organizaciones durante el proceso de registro. De lo contrario, solo se compartirán los datos agregados no identificados

Socios financiadores de CMDIR:

• Cure CMD (administrador de registro)
• A Foundation Building Strength for Nemaline Myopathy
• Team Titin
• Noelia Foundation
• ImpulsaT
• Santhera Pharmaceuticals
• Prothelia Therapeutics

Le pedimos que continúe compartiendo su información completando cuestionarios de investigación a medida que estén disponibles. Puede omitir encuestas o retirar su participación en cualquier momento.

Recibirá actualizaciones periódicas según el subtipo de su enfermedad, relacionadas con las noticias sobre los resultados de la investigación y las oportunidades para participar en estudios clínicos o ensayos.

Los solicitantes de registro no diagnosticados pueden recibir información sobre oportunidades para obtener más pruebas para identificar mutaciones que causan enfermedades.

Finalmente, también nos comunicaremos por correo electrónico cuando haya un nuevo cuestionario de investigación disponible para que lo complete.

Comparta sus comentarios y sugerencias

Sus proveedores de cuidado de salud pueden participar ayudándonos a correr la voz sobre el CMDIR; no dude en pedirle a su equipo de atención médica que se comunique con nosotros en info@cmdir.org para obtener información de mercadotecnia y volantes sobre el registro.

Su proveedor de cuidado de salud también puede solicitar datos agregados no identificados del registro para ayudar en su investigación aprobada por el IRB y contribuir a nuestros esfuerzos continuos de recopilación de datos.

Damos la bienvenida al registro de familiares y amigos afectados por las condiciones neuromusculares que registramos.

Invitar amigos

Se le pedirá que contribuya con información sobre diagnósticos, antecedentes familiares, síntomas, progresión de la enfermedad y tratamientos actuales que se utilizan. También se le puede pedir que proporcione registros médicos relacionados con el diagnóstico y la atención de su trastorno neuromuscular.

El informe más importante que debemos recibir es su informe de pruebas genéticas que describe qué genes y mutaciones están involucrados en su diagnóstico.

Queremos asegurarnos de que comprenda claramente cómo y por qué se solicitan sus datos de salud, así como las oportunidades que se le ofrecerá para compartir su información con investigadores externos. También queremos que esté completamente informado sobre su participación y sobre los riesgos o beneficios que conlleva hacerlo.

Esta declaración de consentimiento informado, junto con otros materiales, ha sido revisada y aprobada por una Junta de Revisión Institucional.

Le solicitamos que visite el CMDIR al menos una vez al año para asegurarse de que su información de contacto y diagnóstico esté actualizada. También puede recibir periódicamente correos electrónicos solicitándole que inicie sesión y responda algunas preguntas adicionales de la encuesta. Estas preguntas están destinadas a ayudarlo. Su participación continua ayuda a garantizar que los datos que recopilamos respondan a las necesidades de investigación actuales.

Además de regresar para actualizar su información o realizar encuestas adicionales, ¡lo invitamos a visitarlo con la frecuencia que desee! Agregaremos nuevos recursos y oportunidades para contribuir con datos y ver las respuestas de otros solicitantes de registro. Siempre agradecemos sus comentarios e ideas.

Nos tomamos muy en serio su privacidad y contamos con políticas y procesos para salvaguardar su identidad y proteger la información médica que comparte con nosotros. Su información de identificación personal (PII) y su información de salud personal (PHI) no se compartirán sin su consentimiento. Durante el registro, se le darán varias oportunidades para optar por compartir sus datos con bases de datos externas y laboratorios de investigación. No es necesario que comparta sus datos; sin embargo, hacerlo ayudará a avanzar nuestras colaboraciones con la comunidad de investigación hacia los tratamientos.

Para obtener más información, revise nuestra política de privacidad y la declaración de consentimiento informado.

Se invita a los investigadores de compañías farmacéuticas y otras entidades comerciales a solicitar datos agregados no identificados del CMDIR. Estas solicitudes, al igual que las solicitudes enviadas por investigadores académicos, son cuidadosamente revisadas por el personal de CMDIR para determinar si compartir datos es lo mejor para la comunidad afectada. Su información de identificación personal (PII) nunca se compartirá sin su consentimiento explícito.

Los registros médicos presentados al CMDIR se utilizan para confirmar su diagnóstico y comprender mejor la atención que está recibiendo. A través de estos registros, sus proveedores de cuidado de salud rastrean la atención que ha recibido a lo largo del tiempo y en diferentes médicos. Los registros médicos contienen su estado de salud e historial médico, idealmente en un formato electrónico para facilitar que todo su equipo de cuidado de salud acceda a la información. Esto da como resultado un cuidado más coordinado, lo que ayuda a mejorar su tratamiento y su salud en general.

El CMDIR selecciona los registros que envía para aumentar el poder de nuestros datos de investigación. Los registros que documentan el diagnóstico, las pruebas, el estado de salud y el historial médico se pueden usar para responder una serie de preguntas de investigación. Al compartir lo que puede, usted juega un papel importante en la investigación pionera de los trastornos musculares congénitos.

Si no tiene acceso directo a sus registros médicos, puede completar nuestro Formulario de divulgación médica que autoriza al personal de CMDIR a solicitar registros médicos en su nombre. Esta autorización vence anualmente, por lo que si quisiéramos solicitar registros adicionales más allá de la fecha de vencimiento del formulario de liberación, nos comunicaremos con usted para firmar un nuevo formulario.

Los registros médicos que obtenemos de sus proveedores de cuidado de salud se escanearán electrónicamente y se almacenarán en nuestra cuenta de almacenamiento en línea compatible con HIPAA. Se puede cargar una selección de registros en su perfil CMDIR, ofreciéndole acceso directo a estos registros en cualquier momento y en cualquier lugar con una conexión a Internet. También puede cargar sus propios registros en su perfil de CMDIR, lo que hace que el CMDIR sea un excelente lugar para almacenar y acceder a documentos médicos importantes.

¡Si, absolutamente! Siempre nos complace recibir informes adicionales.
El CMDIR es un repositorio efectivo y seguro para almacenar todos sus informes médicos en un solo lugar, lo que le permite compartir fácilmente esos registros con sus proveedores de cuidado de salud en cualquier momento y en cualquier lugar con una conexión a Internet.

Sus registros médicos presentados nunca se compartirán fuera del personal autorizado de CMDIR sin su consentimiento expreso. Puede optar por varias oportunidades de intercambio a través del formulario de consentimiento informado. A medida que surjan oportunidades adicionales, nos pondremos en contacto con usted para determinar su consentimiento para compartir con otros que trabajan para la investigación avanzada de CMD.

Nunca está obligado a compartir ninguna información con el CMDIR o nuestros socios de investigación, y puede retirar su consentimiento para compartir en cualquier momento y por cualquier motivo. Sin embargo, aunque haremos un esfuerzo para recuperar los datos que ya se han compartido fuera del CMDIR, los datos compartidos externamente pueden ser irrecuperables. Tenga esto en cuenta al optar por compartir datos en el formulario de consentimiento informado.

El CMDIR toma muy en serio su privacidad y cuenta con políticas y procesos para salvaguardar su identidad y proteger sus datos de salud. Solo un número muy limitado de personal autorizado tendrá acceso a la información de su registro, y esta información no se almacena en el mismo repositorio electrónico que las preguntas de la encuesta que responde. Si opta por compartir su información con nuestros socios de investigación, cualquier información de identificación que nos autorice a compartir se manejará con cuidado y de conformidad con las leyes de privacidad del cuidado de salud.

En términos de seguridad de datos, el CMDIR utiliza encriptación estándar de la industria para proteger la información que comparte.

Siempre hay riesgos asociados con el intercambio de información personal. Por favor revise la declaración de consentimiento informado para obtener más detalles sobre los riesgos potenciales. El CMDIR ha establecido políticas y procesos que son consistentes con las leyes de privacidad de cuidado de salud actuales para minimizar sus riesgos y proteger su información.

La información que comparta se almacenará en el CMDIR mientras exista el CMDIR y usted autorice la participación. Si por algún motivo se interrumpe este registro, se le notificará y tendrá la oportunidad de descargar la información almacenada en su perfil CMDIR.

Puede retirar su participación en cualquier momento, por cualquier motivo, visitando su tablero CMDIR y haciendo clic en "retirar."