Glosario de términos de CMD

También conocido como MTM o XLMTM; una condición neuromuscular causada por defectos o deficiencias en la proteína miotubularina, codificada por el gen MTM1.

Un fármaco antioxidante que se está probando actualmente en ensayos clínicos para retrasar la progresión de algunos tipos de CMD

Un fármaco antioxidante que se está probando actualmente en ensayos clínicos para retrasar la progresión de algunos tipos de CMD

También llamada rod myopathy o nemaline rod myopathy; un trastorno neuromuscular congénito y hereditario causado por una variedad de defectos genéticos, cada uno de los cuales afecta a una de las proteínas del filamento necesarias para el tono y la contracción muscular.

Nuclear envelope transmembrane (NET) proteins are defined as preferentially INM-localized proteins, and they contain several transmembrane regions. The INM proteins construct the nuclear lamina together with the nuclear lamins.

Un médico capacitado para especializarse en enfermedades que afectan al sistema nervioso. Estas enfermedades incluyen distrofias musculares, Lou Gehrigs (ELA), Parkinson, demencia, derrames cerebrales y neuropatías. Por primera vez, este año, el Academy Academy of Psychiatrists and Neurologists está ofreciendo una certificación especial de la junta en las enfermedades musculares. Esta es una certificación voluntaria y probablemente indicaría un interés especial por parte de ese médico para obtener una certificación adicional. Debido a que las CMD son enfermedades raras, es posible que su neurólogo local no haya visto un niño o un adulto con CMD anteriormente. Especialmente en las primeras etapas del diagnóstico, es importante encontrar un neurólogo con conocimientos para guiar las pruebas y el diagnóstico. Comunicarse con la MDA puede ser un recurso para encontrar un neurólogo con experiencia en CMD.

Un término amplio que abarca muchas enfermedades que afectan la función muscular

Dispositivo implantado en el estómago o insertado por la nariz o la boca hasta el estómago para proporcionar alimentos, suplementos o medicamentos.

Noninvasive Ventilation - La ventilación no invasiva es la administración de soporte ventilatorio sin la necesidad de una vía aérea artificial invasiva. Esta ventilación tiene un papel en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria aguda o crónica en muchos pacientes y puede tener un papel en algunos pacientes con insuficiencia cardíaca. La ventilación no invasiva puede a menudo eliminan la necesidad de intubación o traqueostomía y preservan los mecanismos normales de deglución, habla y tos. Hay varios tipos de ventilación no invasiva, incluida la ventilación con presión negativa, el dispositivo de presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BIPAP o ventilador de dos niveles) o el dispositivo de presión positiva continua de las vías respiratorias (CPAP). El uso de ventilación con presión positiva no invasiva (NPPV) en entornos hospitalarios agudos y en el hogar ha ido aumentando constantemente.

La ventilación no invasiva es la administración de soporte ventilatorio sin la necesidad de una vía aérea artificial invasiva. Esta ventilación tiene un papel en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria aguda o crónica en muchos pacientes y puede tener un papel en algunos pacientes con insuficiencia cardíaca. La ventilación no invasiva puede a menudo eliminan la necesidad de intubación o traqueostomía y preservan los mecanismos normales de deglución, habla y tos. Hay varios tipos de ventilación no invasiva, incluida la ventilación con presión negativa, el dispositivo de presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BIPAP o ventilador de dos niveles) o el dispositivo de presión positiva continua de las vías respiratorias (CPAP). El uso de ventilación con presión positiva no invasiva (NPPV) en entornos hospitalarios agudos y en el hogar ha ido aumentando constantemente.

Una mutación sin sentido se refiere a una mutación puntual que cambia una secuencia genética en un código de 3 letras para una señal de alto. Si una señal de alto surge en el medio de un gen debido a una mutación, entonces cuando el gen codifica primero el ARNm y luego un proteína, se producirá una proteína truncada o acortada La mayoría de estas proteínas acortadas no son funcionales y son destruidas por la célula.

Negative Pressure Ventilation (Ventilación de presión negativa) / Pulmón de hierro

Nuclear envelope transmembrane (NET) proteins are defined as preferentially INM-localized proteins, and they contain several transmembrane regions. The INM proteins construct the nuclear lamina together with the nuclear lamins.

The nucleoplasm is a type of protoplasm, and is enveloped by the nuclear envelope. The nucleoplasm includes the chromosomes and nucleolus.

A nucleotide is the basic building block of nucleic acids. RNA and DNA are polymers made of long chains of nucleotides. A nucleotide consists of a sugar molecule (either ribose in RNA or deoxyribose in DNA) attached to a phosphate group and a nitrogen-containing base.