Glosario de términos de CMD

A self-replicating material that is present in nearly all living organisms as the main constituent of chromosomes. It is the carrier of genetic information.

Esto describe el mecanismo por el cual una mutación dominante puede causar una enfermedad. Una mutación cuyo producto génico afecta negativamente al producto genético normal (tipo salvaje) dentro de la misma célula. La copia mutada puede asociarse con la copia normal y causar disfunción de ambas. En En algunos casos, como el colágeno (Ullrich CMD), una mutación negativa dominante puede ser más dañina que tener una mutación que cause la producción de un producto sin gen (mutación nula o alelos nulos), que solo causan enfermedad cuando están presentes en ambas copias del gen, de modo que absolutamente ningún producto se puede hacer.

Un fármaco que se está probando actualmente para retardar la apoptosis (muerte de las células musculares)

Pruebas genéticas moleculares para identificar deleciones o duplicaciones de mayor tamaño (generalmente entre 40 pares de bases y 40 Kilobases) de ADN dentro de un gen. Estos métodos generalmente no detectan deleciones o duplicaciones más pequeñas de unos pocos pares de bases (que pueden identificarse con otros métodos). Los métodos utilizados incluyen: matriz CGH; amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA); PCR cuantitativa, en tiempo real o específica de deleción; o transferencia Southern.

Cuando los alimentos digeridos no se mueven por el estómago o los intestinos a la velocidad adecuada. Los alimentos digeridos se mueven por nuestro cuerpo cuando los músculos de nuestros intestinos se mueven como una onda para empujarlos. A veces, la onda se mueve demasiado lentamente y puede causar estreñimiento. Otras veces se mueve demasiado rápido y puede causar diarrea.

Dystrophin, or DMD, is the largets known human gene and provides instructions for making a protein called dystropohin. The protein is located primarily in muscles used for movement (skeletal muscles) and in the heart (caridac muscles). Small amounts of dystrophin are present in nerve cells in the brain.

La degeneración y sustitución del tejido muscular por células grasas o fibrosis.

El alargamiento del músculo mientras se produce fuerza, generalmente al regresar de una posición acortada (concéntrica) a una posición de reposo. Usando el mismo ejemplo anterior, bajar el peso durante una flexión de bíceps.

Una imagen de ultrasonido del corazón que demuestra el tamaño, el movimiento y la composición de las estructuras cardíacas

El subtipo de CMD causado por defectos genéticos en el gen Emerin, LMNA o FHL1 que causa debilidad muscular y disfunción cardíaca

Historia clínica electrónica

Medido durante un ecocardiograma, la sangre presente en el ventrículo al final de la diástole y expulsada durante la contracción del corazón.

Un electrocardiograma (EKG o ECG) es una prueba que busca problemas con la actividad eléctrica de su corazón, mostrando la actividad eléctrica del corazón como trazos de líneas en papel; los picos y caídas en los trazados se llaman ondas.

Agencia Europea de Medicamentos, agencia federal responsable de aprobar el ensayo y el uso de medicamentos y otras intervenciones en la Unión Europea

Emerin is a protein that in humans is encoded by the EMD gene, also known as the STA gene. Emerin, together with LEMD3, is a LEM domain-containing integral protein of the inner nuclear membrane in vertebrates.