Glosario de términos de CMD
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Acortamiento fraccional
Medida durante un ecocardiograma, como la fracción de eyección, esta es una medida de la contractilidad muscular del corazón.
Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
El ADN es el lenguaje genético y se lee de izquierda a derecha en palabras de 3 letras. Digamos que un fragmento normal de ADN dice" SOY UNA TÍA MUY FEA ". El lenguaje del ADN no tiene espacios, por lo que en el lenguaje del ADN, arriba se leería : SOYUNATÍAMUYFEA. Una mutación por desplazamiento de fotograma se produce cuando tiene una eliminación (se eliminan una o más letras) o una inserción (se insertan una o más letras). En el caso de una eliminación, si se eliminó la A en UNA, tendría SOYUNTÍAMUYFEA. Cuando la máquina copiadora lo leyera a las 3, ya no tendría sentido SOY UNT ÍAM UYF EA. De manera similar, con una inserción, si se insertan dos letras BX y después de UNA, leer el lenguaje genético en el ADN No tiene sentido: SOY UNA BXT ÍAM UYF EA.
Fundoplication
A surgical procedure of tucking or folding the fundus of the stomach around the esophagus to prevent reflux
Entrenador de marcha
Dispositivos de pie que permiten a las personas al facilitar su capacidad para mantenerse de pie en varios intervalos a lo largo del día
Reflujo gastroesofágico (ERGE)
Afección en la que el músculo al final del esófago no se cierra correctamente, lo que permite que el contenido del estómago se filtre o refluya hacia el esófago. Esto causa irritación, como una sensación de ardor en el pecho o la garganta (acidez) o el sabor del líquido del estómago en la parte posterior de la boca (indigestión ácida), también conocido como reflujo ácido.
GDPR
El General Data Protection Regulation es un marco legal que establece pautas para la recopilación y el procesamiento de información personal de personas que viven en la Unión Europea (UE).
Gene splicing
The process by which introns, the noncoding regions of genes, are excised out of the primary messenger RNA transcript, and the exons (i.e., coding regions) are joined together to generate mature messenger RNA. The latter serves as the template for synthesis of a specific protein.
Terapia de genes
La administración de un gen o material genético para reemplazar, corregir o inactivar un gen mutado (defectuoso) o para suministrar un gen que produce una proteína que puede compensar una proteína faltante o anormal
Genética
El estudio de la herencia y la variación de características heredadas.
Mutación de la línea germinal
Una mutación en una o más, pero no en todas, las células que el cuerpo utilizará para producir óvulos y espermatozoides. Por lo general, esta mutación no está presente en otras células del individuo y no puede detectarse con un análisis de sangre.
Glycans
Any of a group of sugar molecules that are freestanding as oligosaccharides (A carbohydrate that consists of a relatively small number of monosaccharides which are simple sugars,) or polysaccharides, a carbohydrate containing a large number of saccharide groups.
Glycosylation
Glycosylation is the reaction in which a carbohydrate, i.e. a glycosyl donor, is attached to a hydroxyl or other functional group of another molecule. In biology, glycosylation mainly refers in particular to the enzymatic process that attaches glycans to proteins, or other organic molecules
Varillas de cultivo
Instrumento quirúrgico que se utiliza en niños en crecimiento con escoliosis que permite que la columna siga creciendo mientras controla la curva hasta que el niño tiene la edad suficiente para la fusión espinal.
Ahorro de crecimiento
Una técnica mediante la cual se implantan dispositivos como varillas mágicas para enderezar la curvatura de la columna sin fijar la altura de la columna y permitir que el paciente siga creciendo.
Tubo G
Dispositivo implantado en el estómago o insertado por la nariz o la boca hasta el estómago para proporcionar alimentos, suplementos o medicamentos.