Glosario de términos de CMD
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Cas9
This is a type of protein which then protects the DNA from certain bacteria. It is heavily used in genetic engineering application or gene editing where the DNA can be cut and altered.
Célula
La unidad estructural, funcional y biológica de todos los organismos.
Cervical
Relacionada con los huesos en la parte superior de la columna y el cuello
Matriz CGH
Un método para examinar regiones de ADN para identificar fragmentos extra o faltantes de material cromosómico que varían en tamaño desde un cromosoma completo hasta un fragmento diminuto. Las matrices CGH dirigidas se pueden usar para probar deleciones y duplicaciones dentro del gen CMD.
CMD
Distrofia muscular congénita
Subtipo de CMD
Un trastorno muscular único bajo el término general "CMD" - que significa distrofia muscular congénita o enfermedad muscular congénita
Retención de CO2
El aumento del almacenamiento corporal de dióxido de carbono derivado de la eliminación deficiente de dióxido de carbono.
Cognición
La cognición es el proceso de conocer y, más precisamente, el proceso de estar consciente, saber, pensar, aprender y juzgar. Algunos tipos de CMD no afectan la cognición, otros tipos de CMD pueden afectar las capacidades cognitivas.
COL6
Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos que afectan la producción de la proteina de colágeno tipo 6 en la matriz extracelular del músculo
Collagen VI (Colágeno VI)
Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos que afectan la producción de la proteina de colágeno tipo 6 en la matriz extracelular del músculo
Habilidades motoras compuestas
Una forma de medir varios tipos diferentes de habilidades motoras, como la escritura a mano y la alimentación, y unir estas medidas para ver cómo se desempeñan en general varios aspectos de las habilidades motoras de una persona.
Ejercicio concéntrico
El acortamiento del músculo cuando actúa contra la fuerza de resistencia (como un peso). Por ejemplo, durante una flexión de bíceps, los bíceps se contraen de forma concéntrica durante la fase de elevación del ejercicio.
Confidencialidad
La propiedad de que los datos o la información no se ponen a disposición o se divulgan a personas o procesos no autorizados.
La propiedad de que los datos o la información no se ponen a disposición o se divulgan a personas o procesos no autorizados.
Congénito
Presente al nacer.