Glosario de términos de CMD

The basal lamina (lamina - layers), also known as the basement membrane, is a specialised form of extracellular matrix. The basal lamina can be organised in three ways: 1. it can surround cells (for example muscle fibres have a layer of basal lamina around them, 2. it lies underneath sheets of epithelial cells, 3. it separates two sheets of cells, such as the endothelial cells of blood vessels and epithelial cells of another tissue. 

See Basal lamina

Refiriéndose a un cambio genético que no causa enfermedad. La mayoría de las mutaciones genéticas que portamos son benignas.

Un grupo de medicamentos que los cardiólogos usan para disminuir la frecuencia cardíaca al disminuir la velocidad a la que late el corazón. Estos medicamentos también ayudan a abrir los vasos sanguíneos y disminuir la presión arterial. Algunos bloqueadores beta comunes que se usan en los Estados Unidos son el atenolol, nadolol (Corgard) y propanolol (Inderal), pero también hay muchas otras opciones que el cardiólog de su hijo puede elegir. Los betabloqueantes también se usan para otras afecciones no relacionados con el corazón.

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos que afectan la producción de la proteina de colágeno tipo 6 en la matriz extracelular del músculo

Un examen de tejido extraído de un cuerpo vivo para descubrir la presencia, causa o extensión de una enfermedad

Bi-level Positive Airway Pressure (Bi-PAP; Presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias) es una de las formas de ventilación no invasiva más comúnmente utilizadas para proporcionar oxígeno y presión a los pulmones para facilitar la respiración del paciente. Bi-PAP tiene dos niveles de la presión de las vías respiratorias: una presión alta cuando la persona inhala y una presión baja cuando la persona exhala. Una máquina Bi-PAP puede programarse para que realice un ciclo cuando la persona respira, o puede configurarse en un ciclo cronometrado.

Una clase de medicamentos que previenen la pérdida de masa ósea, que se usa para tratar la osteopnenia y la osteoporosis

Una prueba para medir las concentraciones de oxígeno (O2) y dióxido de carbono (CO2) en la sangre, junto con el pH sanguíneo y el nivel de bicarbonato.

Una dosis de preparación nutricional o de medicamentos administrada a través de una sonda de alimentación

Un tipo de terapia respiratoria. El paciente usa una bolsa especial equipada con una válvula unidireccional y una boquilla para tomar una serie de respiraciones sin exhalar, expandiendo los pulmones más allá de lo que puede lograr con una sola respiración. Esto estira los pulmones y abre las vías respiratorias obstruidas.

Estudio de cohorte de dosis múltiple ascendente de distrofia muscular congénita que analiza la farmacocinética en tres niveles de dosis en niños y adolescentes con la evaluación de la seguridad y la tolerabilidad de Omigapil. El ensayo clínico que prueba el fármaco Omigapil en los subtipos de colágeno VI y LAMA2-CMD

La medida de los niveles de CO2 en las vías respiratorias

Un dispositivo para la observación continua de la función cardíaca

La cardiomiopatía es un grupo de trastornos crónicos que afectan al músculo del coracón y que provocan un deterioro de la función de bombeo del corazón.