Glosario de términos de CMD

Una formulación farmacéutica del péptido natural, angiotensina (1-7), que se está probando para su uso como tratamiento en varios trastornos raros.

Un grupo de medicamentos que diluyen la sangre para evitar que se formen coágulos (que causan obstrucciones en los vasos sanguíneos). El corazón no tiene que esforzarse tanto para bombear sangre más diluida, pero cuando las personas toman este tipo de medicamentos pueden Algunos medicamentos anticoagulantes comunes que se usan en los Estados Unidos son la warfarina (Coumadin), la heparina y la aspirina, pero también hay otras opciones que el cardiólogo de su hijo puede elegir.

Medicamentos que reducen la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. A veces, las convulsiones pueden detenerse por completo cuando una persona toma un anticonvulsivo. Algunos anticonvulsivos comunes que se usan en los Estados Unidos son el ácido valproico (Depakote), levetiracetam (Keppra), zonisamida (Zonegran) y topiramato (Topamax), pero también hay muchas otras opciones que el neurólogo de su hijo puede elegir. Los anticonvulsivos a menudo se usan para otras afecciones no relacionadas con convulsiones o epilepsia.

Antisense oligonucleotides (AO) or antisense RNA can complementarily bind to a target site in pre-mRNA and regulate gene splicing, either to restore gene function by reprogramming gene splicing or to inhibit gene expression by disrupting splicing. 

Medicamentos que reducen la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. A veces, las convulsiones pueden detenerse por completo cuando una persona toma un anticonvulsivo. Algunos anticonvulsivos comunes que se usan en los Estados Unidos son el ácido valproico (Depakote), levetiracetam (Keppra), zonisamida (Zonegran) y topiramato (Topamax), pero también hay muchas otras opciones que el neurólogo de su hijo puede elegir. Los anticonvulsivos a menudo se usan para otras afecciones no relacionadas con convulsiones o epilepsia.

Un cambio en el ritmo de los latidos del corazón.

Una prueba que mide los niveles de CO2 en la sangre y se toma (típicamente) de la arteria radial.

Una condición que da como resultado que un bebé nazca con múltiples contracturas. Este puede ser un síntoma temprano de la DMC, pero puede confundirse con otras causas de contracturas que se observan al nacer.

Antisense oligonucleotides (AO) or antisense RNA can complementarily bind to a target site in pre-mRNA and regulate gene splicing, either to restore gene function by reprogramming gene splicing or to inhibit gene expression by disrupting splicing.

Cuando algo (comida, líquido, moco, etc.) ingresa a los pulmones en lugar de al estómago o sale por la boca o la nariz. Cuando se aspira una sustancia a los pulmones, puede provocar una infección pulmonar (como neumonía)

Colapso de parte (o todo) de un pulmón. Esto puede ser causado por un bloqueo de las vías respiratorias o por la presión sobre las vías respiratorias desde fuera de los pulmones.

Pequeños músculos delgados debido al desgaste.

Algunas formas de CMD, en particular la CMD relacionada con Ullrich y lamin A / C, pueden heredarse de forma autosómica dominante. Autosómica dominante significa que solo se necesita una mutación para tener la enfermedad. Las enfermedades autosómicas dominantes suelen tener un padre afectado, porque el padre porta una copia mutada del gen que luego se transmite al niño que tiene la enfermedad. Más a menudo, en familias con un niño afectado por CMD, la mutación será una mutación de novo, lo que significa que ha surgido espontáneamente, y el padre no no lo tiene, pero el niño sí

La mayoría de las formas de CMD se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres aportan una mutación en el mismo gen a su hijo. El niño debe tener ambas mutaciones para tener CMD. Los padres son ambos portadores de CMD y no se ven afectados. El niño puede heredar una mutación diferente de cada padre en el mismo gen (heterocigoto). Si el niño hereda la misma mutación de ambos padres, se denomina homocigoto.

Average Volumes Assured Pressure Support (presión de soporte asegurada con volumen promedio), un tipo de soporte respiratorio BiPAP