Glosario de términos de CMD

Subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos que afectan la producción de la proteína de colágeno tipo 6 en la matriz extracelular del músculo.

Un tipo de contractura del cuello en la que el cuello está torcido o inclinado

Una abertura en la tráquea a través del cuello con la inserción de un tubo para facilitar la respiración o el manejo de las secreciones.

A transmembrane protein (TP) is a type of integral membrane protein that spans the entirety of the cell membrane. Many transmembrane proteins function as gateways to permit the transport of specific substances across the membrane.

Una medida tomada durante una exploración DEXA, que se refiere a la densidad del hueso en comparación con lo que normalmente se espera en un adulto joven sano (30 años) del mismo sexo. La puntuación T es la cantidad de unidades, llamadas desviaciones estándar, que la densidad ósea está por encima o por debajo del promedio

Una formulación farmacéutica del péptido natural, angiotensina (1-7), que se está probando para su uso como tratamiento en varios trastornos raros.

Subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos que afectan la producción de la proteína de colágeno tipo 6 en la matriz extracelular del músculo.

Una variación en la secuencia de ADN de un gen dado, como una mutación o polimorfismo (ver alelo).

Una alteración en la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta que se estudie más el genotipo y el fenotipo correspondiente en una población suficientemente grande; la secuenciación completa del gen a menudo identifica numerosas (a veces cientos) variantes alélicas para un gen dado.

Un dispositivo que proporciona apoyo respiratorio o respiración artificial

Algo hecho, hecho, provocado o emprendido por voluntad propia o por libre elección.

Variant Of Unknown Significance - Variante de significado desconocido; una mutación encontrada durante pruebas genéticas cuya patogenicidad se desconoce. A veces también se indica como VUS.

Variant of Unknown Significance - Variante de significado desconocido; una mutación encontrada durante pruebas genéticas cuya patogenicidad se desconoce. A veces también se indica como VOUS".

Una técnica de genética molecular para separar proteínas, mediante la ejecución en un gel, y la identificación de las proteínas mediante técnicas de tinción inmunológica.

Tener un borde vertebral prominente generalmente debido a la debilidad de uno de los músculos que sostienen la escápula en su lugar