Glosario de términos de CMD
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SERCA2
SERCA resides in the sarcoplasmic reticulum (SR) within myocytes. Its major function is to transport calcium from the cytosol into the sarcoplasmic reticulum.
Sorber y soplar
Ventilación con boquilla o Sip Ventilation; un dispositivo similar a una pajita que se usa para tomar respiraciones asistidas desde un ventilador o máquina BiPAP
Ventilación a sorbos
Ventilación con boquilla o Sip and Puff; un dispositivo similar a una pajita que se usa para tomar respiraciones asistidas desde un ventilador o máquina BiPAP
Biopsia de piel
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Un procedimiento en el que se extrae un trozo de piel para diagnosticar una enfermedad. También se puede llamar biopsia por punción. Una biopsia de piel se puede realizar en un entorno médico ambulatorio con anestesia local para adormecer el área. Médicos que se especializan en genética o dermatólogos suele realizar la biopsia de piel |
Durante una biopsia de piel o por punción, el médico extrae un pequeño trozo de piel redondo con un instrumento hueco. Solo se requieren puntos si se toma una muestra grande. Para prepararse para la prueba, informe a su médico sobre todos los medicamentos que está tomando actualmente, incluidos los de venta libre. Sentirá una sensación de escozor cuando se inyecte el anestésico. Es posible que sienta un poco de dolor en esa zona durante varios días a partir de entonces
Sleep Apnea
A condition in which pauses in breathing (an apnea episode) occur during sleep because the airway has become narrowed, blocked, or floppy.
Fusión espinal
Un procedimiento quirúrgico en el que las vértebras se fijan de forma permanente para corregir la escoliosis
Espirometria
Pulmonary Function Test; PFT (Prueba de función pulmonar); se utiliza para evaluar qué tan bien funcionan sus pulmones midiendo cuánto aire inhala, cuánto exhala y qué tan rápido exhala.
Mutación espontánea
Una mutación genética encontrada en un individuo afectado que no está presente en ninguno de los padres. Ver también: De Novo.
Stander
Dispositivos de pie que permiten a las personas al facilitar su capacidad para mantenerse de pie en varios intervalos a lo largo del día
Célula madre
Una célula indiferenciada capaz de dar lugar a indefinidamente más células del mismo tipo, y de la que surgen otros tipos de células por diferenciación.
Subluxación
La dislocación parcial o incompleta de una articulación u órgano
Supino
Acostado boca arriba, mirando hacia arriba
Tetramer
A tetramer is an oligomer formed from four monomers or subunits.
Torácica
Perteneciente al pecho (tórax) o los huesos en la región media de la columna
Titin
Subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos que afectan la producción de la proteína de colágeno tipo 6 en la matriz extracelular del músculo.