Glosario de términos de CMD

Refiriéndose a un cambio genético que causa una enfermedad.

Reacción en cadena de la polimerasa: un proceso que produce millones de copias de un segmento corto de ADN. La PCR es un procedimiento muy común en las pruebas genéticas moleculares y se puede utilizar para: 1) generar una cantidad suficiente de ADN para realizar una prueba, o 2 ) puede ser una prueba en sí misma.

Un dispositivo que utiliza vibración de alta frecuencia en la pared torácica que, cuando se usa, promueve la limpieza de las vías respiratorias y la mejora del drenaje bronquial.

Pulmonary Function Testing (Prueba de función pulmonar); Prueba de función pulmonar; se utiliza para evaluar qué tan bien funcionan los pulmones midiendo cuánto aire se puede inhalar, cuánto aire se puede exhalar y qué tan rápido se puede exhalar.

A phenotype is the observable characteristics of an individual due to an organism's manifiestations.

Protected Health Information (Información médica protegida); cualquier información sobre el estado de salud, la prestación de atención médica o el pago de la atención médica que se pueda vincular a un individuo específico.

Personally Identifiable Information (Información de identificación personal); cualquier dato que pueda potencialmente usarse para identificar a una persona en particular

An immature or stem cell that has the ability to develop into the three primary germ cell layers of the early embryo and therefore into all cells of the adult body, but not extra-embryonic tissues such as the placenta.

Pharmaceuticals and Medical Devices Agency (Agencia de Productos Farmacéuticos y Dispositivos Médicos); una agencia federal responsable de aprobar el ensayo y el uso de medicamentos y otras intervenciones en Japón.

Pulmón colapsado; una acumulación anormal de aire en el espacio pleural que causa un desacoplamiento del pulmón de la pared torácica.

Polymerization is a process of reacting monomer molecules together in a chemical reaction to form polymer chains or three-dimensional networks.

Una variación genética discontinua que resulta en la aparición de varias formas o tipos diferentes de individuos.

Estudio del sueño; prueba que se utiliza para diagnosticar trastornos del sueño mediante la medición de los niveles de oxígeno y CO2, la frecuencia cardíaca y respiratoria, el movimiento de los ojos y las piernas y los incidentes de apnea (cese temporal de la respiración)

Pre-mRNA is the first form of RNA created through transcription in protein synthesis. The pre-mRNA lacks structures that the messenger RNA (mRNA) requires. First all introns have to be removed from the transcribed RNA through a process known as splicing. Pre-mRNA splicing is a common post-transcriptional process used by eukaryotic organisms to generate multiple transcript isoforms from a single gene. Eukaryotes are organisms whose cells have a nucleus enclosed within a nuclear envelope. 

The colorless material comprising the living part of a cell, including the cytoplasm, nucleus, and other organelles.