Glosario de términos de CMD

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Ptosis

Ptosis

Una afección que causa párpados caídos

Prueba de función pulmonar

Prueba de función pulmonar

Se utiliza para evaluar qué tan bien funcionan los pulmones midiendo cuánto aire se puede inhalar, cuánto aire se puede exhalar y qué tan rápido se puede exhalar.

Neumólogo

Neumólogo

Un médico capacitado para especializarse en enfermedades pulmonares. Estas enfermedades incluyen problemas respiratorios en enfermedades musculares, asma y enfisema. Es posible que un neumólogo no esté familiarizado con la mejor manera de diagnosticar y tratar a una persona con CMD que tiene problemas respiratorios.

Pulsioxímetro

Pulsioxímetro

Un dispositivo que mide la saturación de oxígeno de la sangre

Oxímetro de pulso

Oxímetro de pulso

Un dispositivo que mide la saturación de oxígeno de la sangre

PCR cuantitativa

PCR cuantitativa

El uso de PCR para determinar la cantidad de ADN o ARN en una muestra; se usa comúnmente para detectar mutaciones por deleción y duplicación (ver PCR)

Redox reactions

Redox reactions

A redox (or oxidation-reduction) reaction is a type of chemical reaction in which the oxidation states of atoms are changed. Redox reactions are characterized by the actual or formal transfer of electrons between chemical species, most often with one species undergoing oxidation while another species undergoes reduction.

Ribitol

Ribitol

A sugar alcohol formed by the reduction of ribose which is a component of the nucleosides and nucleotides that constitute RNA.

RNA

RNA

Ribonucleic acid, a nucleic acid present in all living cells. Its principal role is to act as a messenger carrying instructions from DNA for controlling the synthesis of proteins, although in some viruses RNA rather than DNA carries the genetic information.

RYR1

RYR1

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en el gen RYR1 (receptor 1 de ryanodina) que afecta a una proteína que administra un canal de liberación de calcio durante la contracción muscular

Sarcoplasmic reticulum

Sarcoplasmic reticulum

The sarcoplasmic reticulum is a complex network of specialized smooth endoplasmic reticulum that is important in transmitting the electrical impulse as well as in the storage of calcium ions.

Escoliosis

Escoliosis

Una curvatura anormal de la columna vertebral que hace que la columna parezca una" C "o una" S "

SELENON

SELENON

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en el gen SELENON (anteriormente conocido como SEPN1) que afectan la producción de la proteína selenoproteína N, invo,ucrada en el proceso de oxidación-reducción y homeostasis (equilibrio) del calcio

Sensibilidad

Sensibilidad

La frecuencia con la que una prueba arroja un resultado positivo cuando el individuo que está siendo evaluado está realmente afectado y / o tiene la mutación genética en cuestión

SEPN1

SEPN1

Un subtipo de CMD que resulta de defectos genéticos en el gen SELENON (anteriormente conocido como SEPN1) que afectan la producción de la proteína selenoproteína N, invo,ucrada en el proceso de oxidación-reducción y homeostasis (equilibrio) del calcio