Una revisión de la historia clínica de pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM)

Título: 
Una revisión de la historia clínica de pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM)
Estado de reclutamiento: 
Completed
Estado se actualizó más recientemente: 
21 de enero de 2020
Fenotipo(s) clínico(s): 
Centronuclear Myopathy (RYR1)
Gene(s): 
MTM1
Propósito de estudio: 

Esta revisión retrospectiva de la historia clínica (RECENSUS) de aproximadamente 100 pacientes XLMTM (con el objetivo de obtener 50 registros de fallecidos y 20 registros de vida) proporcionará un mayor conocimiento sobre las manifestaciones clínicas y el manejo médico registrado de XLMTM e informará potencialmente el diseño de estudios de intervención terapéutica en el futuro.

Intervención / tratamiento: 
Otros: revisión retrospectiva y no intervencionista de la historia clínica
Fase: 
Unknown
Descripción del estudio: 

Ninguno

Tipo de estudio: 
Observational
Título oficial: 
El estudio RECENSUS: una revisión de la historia clínica de pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM)
Fecha de inicio del estudio: 
septiembre de 2014
Fecha de finalización del estudio: 
diciembre de 2019
Objetivo(s) principal(es): 

Supervivencia [Marco de tiempo: vida útil, hasta 50 años]

Estadística descriptiva: media, mediana, rango de edad al morir para pacientes fallecidos; media, mediana, rango de edad actual para pacientes vivos

Objetivo(s) secundario(s): 
  • Edad en el momento del diagnóstico [Marco de tiempo: vida útil, hasta 50 años] Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango para la edad del diagnóstico definitivo
  • Edad en la traqueotomía (si corresponde) [Marco de tiempo: vida útil, hasta 50 años] Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango para el número de pacientes que requieren traqueotomía (si corresponde) y edad promedio en la traqueotomía
  • Edad en que se necesita / tipo de ventilación (si corresponde) [Marco de tiempo: vida útil, hasta 50 años] Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango para el número de pacientes que requieren ventilación (si corresponde) y tipo de ventilación
Elegibilidad: 

Edades elegibles para estudio: niño, adulto, adulto mayor

Sexos elegibles para estudio: hombre

Acepta Voluntarios Saludables: No

Método de muestreo: muestra de no probabilidad

Criterios de inclusión: 

Paciente diagnosticado con XLMTM como resultado de una mutación confirmada en el gen MTM1, o una combinación de historia familiar y biopsia muscular confirmada genéticamente de XLMTM

El paciente es hombre

Acceso a los registros médicos disponibles para cada paciente.

Consentimiento informado firmado por los padres o tutores legales y / o el consentimiento del paciente (cuando corresponda), a menos que el IRB asociado proporcione una exención de consentimiento apropiadar

Criterio de exclusión: 

Datos del paciente después de participar en un estudio intervencionista diseñado para tratar XLMTM (se pueden incluir datos del paciente antes de participar en un estudio intervencionista)

Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Estados Unidos, California - Cure CMD - San Pedro, California, los Estados Unidos, 90732

Estados Unidos, Colorado - Children's Hospital Colorado - Aurora, Colorado, los Estados Unidos, 80045

Estados Unidos, Florida - University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute - Gainesville, Florida, los Estados Unidos, 32610

Estados Unidos, Illinois - Lurie Children's Hospital - Chicago, Illinois, los Estados Unidos, 60611

Estados Unidos, Massachusetts - Boston Children's Hospital - Boston, Massachusetts, los Estados Unidos, 02115

Estados Unidos, Pennsylvania - The Children's Hospital of Philadelphia - Filadelfia, Pennsylvania, los Estados Unidos, 19104

Reino Unido

Great Ormond Street Hospital - Londres, Reino Unido

Royal Manchester Children's Hospital - Manchester, Reino Unido

Patrocinadores y Colaboradores: 

Audentes Therapeutics

Investigador(es) principal(es): 

Ninguno

Para obtener más información, por favor comuníquese con el Coordinador del estudio: 

Contacto:  

Correo electrónico: 

Número de teléfono: 

ID de ClinicalTrials.gov: 
NCT02231697