Un estudio de evaluación clínica en sujetos con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) (INCEPTUS)

Título: 
Un estudio de evaluación clínica en sujetos con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) (INCEPTUS)
Estado de reclutamiento: 
Active, not recruiting
Estado se actualizó más recientemente: 
15 de julio de 2019
Fenotipo(s) clínico(s): 
Myotubular Myopathy, X-linked - XLMTM/MTM1
Gene(s): 
MTM1
Propósito de estudio: 

Este es un estudio de evaluación clínica prospectivo, no intervencionista previo a la Fase 1 para evaluar sujetos XLMTM de 3 años o menos. Muchas de estas medidas clínicamente relevantes aún no se han evaluado rutinariamente en esta población y pueden proporcionar información importante sobre la historia natural de XLMTM y para la evaluación futura de posibles terapias.

Intervención / tratamiento: 
Estudio de historia natural
Fase: 
Early Phase 1
Descripción del estudio: 

Ver propósito del estudio.

Tipo de estudio: 
Observational
Título oficial: 
INCEPTUS: un estudio de evaluación clínica prospectivo, no intervencionista en sujetos con miopatía miotubular ligada a X (XLMTM) de 3 años o menos
Fecha de inicio del estudio: 
julio de 2016
Fecha de finalización del estudio: 
marzo de 2023
Objetivo(s) principal(es): 

1. Caracterice el curso de la enfermedad y la historia natural de XLMTM utilizando la evaluación respiratoria de la fuerza medida por PImax [Marco de tiempo: 3 meses a 2 años]

2. Caracterice el curso de la enfermedad y la historia natural de XLMTM utilizando evaluaciones neuromusculares, según lo medido por CHOP INTEND / MFM-20 [Marco de tiempo: 3 meses a 2 años]

Objetivo(s) secundario(s): 

1. Caracterizar la calidad de vida medida por PedsQL [Marco de tiempo: 3 meses a 2 años]

Elegibilidad: 

Edades elegibles para estudio: hasta 3 años (niño)

Sexos elegibles para estudio: hombre

Acepta Voluntarios Saludables: No

Método de muestreo: muestra de no probabilidad

Criterios de inclusión: 
  1. El sujeto tiene un diagnóstico de XLMTM resultante de una mutación confirmada en el gen MTM1
  2. El sujeto es masculino
  3. El sujeto tiene menos de 4 años.
  4. El sujeto requiere algún tipo de soporte de ventilación mecánica (por ejemplo, que va desde 24 horas por día de ventilación mecánica a tiempo completo, hasta soporte no invasivo, como presión positiva continua en la vía aérea [CPAP] o presión positiva en la vía aérea en dos niveles [BiPAP] durante las horas de sueño)
  5. Acceso a los registros médicos del sujeto.
  6. Consentimiento informado firmado por los padres o representantes legalmente autorizados (LAR) (cuando corresponda)
  7. El sujeto y los padres o LAR están dispuestos y pueden cumplir con las visitas de estudio y los procedimientos de estudio.
Criterio de exclusión: 
  1. El sujeto participa en un estudio intervencionista diseñado para tratar XLMTM
  2. El sujeto nació < 35 semanas de gestación que todavía no está a término según la edad corregida
  3. El sujeto tiene una condición clínicamente importante, o una enfermedad potencialmente mortal que no sea 
  4. El sujeto ha recibido piridostigmina o culaquier medicamento para tratar XLMTM dentro de los 30 días posteriores a la inscripción
Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

California, los Estados Unidos - UCLA - Los Ángeles, California, los Estados Unidos, 90095

Florida, los Estados Unidos - Universidad de Florida - Gainesville, Florida, los Estados Unidos, 32610

Illinois, los Estados Unidos - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago - Chicago, Illinois, los Estados Unidos, 60611

Maryland, los Estados Unidos - National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter - Bethesda, Maryland, los Estados Unidos, 20892

Ontario, Canadá - Hospital for Sick Children - Toronto, Ontario, Canadá, M5G0A4

Francia - Hopital Armand Trousseau - París, Francia, 75012 

Alemania - Ludwig-Maximilians Universität München - Munich, Alemania, 803337 

El Reino Unido - Great Ormond Street Hospital - Londres, el Reino Unido

Patrocinadores y Colaboradores: 

Audentes Therapeutics

Investigador(es) principal(es): 

Director de estudio: Salvador Rico, MD, PhD

Audentes Therapeutics

ID de ClinicalTrials.gov: 
NCT02704273