Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorio para pacientes con laminopatías y emerinopatías) (OPALE)

Título: 
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorio para pacientes con laminopatías y emerinopatías) (OPALE)
Estado de reclutamiento: 
Estado se actualizó más recientemente: 
7 de junio de 2019
Gene(s): 
Propósito de estudio: 

Los objetivos de OPALE son proporcionar una herramienta que permita la captura detallada de las evaluaciones genéticas, neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas y respiratorias del paciente, a fin de permitir i) la historia natural precisa de la enfermedad, ii) la evaluación de diferentes frecuencias de complicaciones de la enfermedad y iii) la identifiación de los factores de pronóstico.

Fase: 
Descripción del estudio: 

Las laminopatías y las emerinopatías son un grupo complejo de trastornos raros debido a mutaciones en los genes de las laminas de tipo A (LMNA) y Emerin (EMD). Entre ellos, los trastornos que afectan los músculos esqueléticos y / o cardíacos son las manifestaciones clínicas más frecuentes, siendo la enfermedad cardíaca una de las principales causas de muerte. Se han hecho progresos notables en la descripción del espectro clínico y genético de estas enfermedades desde la década de 1990. Hasta ahora, las relaciones precisas de fenotipo / genotipo han permanecido esquivas. En cuanto a varios otros trastornos neuromusculares, aparte de los tratamientos sintomáticos, actualmente no existe un tratamiento específico para prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad. El registro OPALE es un registro multicéntrico basado en la web dedicado a pacientes franceses con laminopatía y emerinopatía. OPALE ha sido aprobado por las autoridades éticas y reguladoras. Su principal criterio de inclusión es la presencia de una mutación genética LMNA y / o EMD patógena comprobada.

Tipo de estudio: 
Título oficial: 
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorio para pacientes con laminopatías y emerinopatías)
Fecha de inicio del estudio: 
11 de julio de 2013
Fecha de finalización del estudio: 
11 de julio de 2023
Objetivo(s) principal(es): 
  1. Evaluación clínica exhaustiva de personas con mutaciones genéticamente probadas en genes LMNA o EMD de acuerdo con el protocolo del estudio, para evaluar la progresión de la enfermedad [Marco de tiempo: anualmente hasta 10 años]
  2. Evaluación clínica exhaustiva de personas con mutaciones genéticamente probadas en genes LMNA o EMD de acuerdo con el protocolo del estudio, para evaluar la progresión de la enfermedad.
Objetivo(s) secundario(s): 

Ninguno

Elegibilidad: 

Edades elegibles para estudio: niño, adulto, adulto mayor

Sexos elegibles para estudio: todos

Método de muestreo: muestra de no probabilidad

Criterios de inclusión: 
  1. Presencia de una mutación probada patogénic del gen LMNA y / o EMD
  2. Seguimiento regular en Francia.
  3. Consentimiento informado firmado
Criterio de exclusión: 
  1. Rechazo informada firmada
Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Francia

Patrocinadores y Colaboradores: 

Hospital Pitié-Salpêtrière

Investigador(es) principal(es): 

Florence Petit, MD

Vincent Tiffreau, MD         

Celine Tard, MD         

Marie-Christine Vantyghem, MD   

Para obtener más información, por favor comuníquese con el Coordinador del estudio: 

Contacto:  

Correo electrónico: 

Número de teléfono: 

ID de ClinicalTrials.gov: 
NCT03058185