Estudio de portadores que manifiestan MTM

Título: 
Estudio de portadores que manifiestan MTM
Estado de reclutamiento: 
Completed
Estado se actualizó más recientemente: 
enero de 2015
Fenotipo(s) clínico(s): 
Myotubular Myopathy, X-linked - XLMTM/MTM1
Gene(s): 
MTM1
Propósito de estudio: 

El propósito de este estudio es caracterizar los portadores que se manifiestan MTM para identificar los síntomas clave y definir la variabilidad del crtierio de valoración del ensayo clínico.

Fase: 
Not Applicable
Descripción del estudio: 

La miopatía miotubular es un trastorno ligado al cromosoma X para el que actualmente no hay tratamiento o cura disponible. La mayoría de las personas afectadas son hombres; Sin emargo, una serie de 6 informes de casos han descrito una presentación de la enfermedad en portadoras femeninas. Estudios recientes que evalúan los enfoques de proteínas pequeñas y de terapia génica presentan oportunidades para futuros ensaysos clínicos en miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM). Los portadores que se manifiestan MTM pueden participar en ensaysos clínicos futuros y beneficiarse de los desarrollos terapéuticos.

Tipo de estudio: 
Observational
Título oficial: 
Estudio de portadores que manifiestan MTM
Fecha de inicio del estudio: 
enero de 2015
Fecha de finalización del estudio: 
diciembre de 2015
Objetivo(s) principal(es): 

N/A

Objetivo(s) secundario(s): 

N/A

Elegibilidad: 

Mujeres en los Estados Unidos y Canadá que

1. se confirman con una mutación MTM1 y se manifiestan con síntomas consistentes con MTM

O

2. tienen una biopsia muscular consistente con miopatía miotubular y antecedentes familiares consistentes con herencia ligada al cromosoma X

Y

3. están registrados con el CMDIR

Y

4. han proporcionado el consentimiento por escrito del padre / cuidador (si la persona afectada tiene menos de 18 años de edad o si las pesronas tienen más de 18 años y tienen dificultades de aprendizaje o incapacidad para acceder físicamente al consenitmiento) o la persona afectada (que tiene más de 18 años)

Criterios de inclusión: 
  1. Los participantes programarán una entrevista telefónica con Sabine de Chastonay, PhD, la coordinadora del estudio. Durante la entrevista, se exxplicará el estudio y se obtendrá el consentimiento si está interesado. Se le pedirá al participante que envíe un consentimiento firmado de estudio, que se registre en el CMDIR y que firme una autorización para registros médicos.
  2. Si es elegible, se invitará a los participantes a viajar al National Institutes of Health (NIH), en Bethesda, MD, para un examen de 2 días. Todos los viajes son coordinados y cubiertos por los NIH.
  3. No hay compensación por la participación.
Criterio de exclusión: 

Ninguno

Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Los Estados Unidos, Maryland

NIH

Bethesda, Maryland

Patrocinadores y Colaboradores: 

Sabine de Chastonay, PhD

Investigador(es) principal(es): 

Sabine de Chastonay, PhD

Para obtener más información, por favor comuníquese con el Coordinador del estudio: 

Contacto:  

Correo electrónico: 

Número de teléfono: 

ID de ClinicalTrials.gov: 
N/A
Additional Comments: 

Vea publication: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31541013