El propósito de este estudio es caracterizar los portadores que se manifiestan MTM para identificar los síntomas clave y definir la variabilidad del crtierio de valoración del ensayo clínico.
La miopatía miotubular es un trastorno ligado al cromosoma X para el que actualmente no hay tratamiento o cura disponible. La mayoría de las personas afectadas son hombres; Sin emargo, una serie de 6 informes de casos han descrito una presentación de la enfermedad en portadoras femeninas. Estudios recientes que evalúan los enfoques de proteínas pequeñas y de terapia génica presentan oportunidades para futuros ensaysos clínicos en miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM). Los portadores que se manifiestan MTM pueden participar en ensaysos clínicos futuros y beneficiarse de los desarrollos terapéuticos.
N/A
N/A
Mujeres en los Estados Unidos y Canadá que
1. se confirman con una mutación MTM1 y se manifiestan con síntomas consistentes con MTM
O
2. tienen una biopsia muscular consistente con miopatía miotubular y antecedentes familiares consistentes con herencia ligada al cromosoma X
Y
3. están registrados con el CMDIR
Y
4. han proporcionado el consentimiento por escrito del padre / cuidador (si la persona afectada tiene menos de 18 años de edad o si las pesronas tienen más de 18 años y tienen dificultades de aprendizaje o incapacidad para acceder físicamente al consenitmiento) o la persona afectada (que tiene más de 18 años)
- Los participantes programarán una entrevista telefónica con Sabine de Chastonay, PhD, la coordinadora del estudio. Durante la entrevista, se exxplicará el estudio y se obtendrá el consentimiento si está interesado. Se le pedirá al participante que envíe un consentimiento firmado de estudio, que se registre en el CMDIR y que firme una autorización para registros médicos.
- Si es elegible, se invitará a los participantes a viajar al National Institutes of Health (NIH), en Bethesda, MD, para un examen de 2 días. Todos los viajes son coordinados y cubiertos por los NIH.
- No hay compensación por la participación.
Ninguno
Los Estados Unidos, Maryland
NIH
Bethesda, Maryland
Sabine de Chastonay, PhD
Sabine de Chastonay, PhD
Contacto:
Correo electrónico:
Número de teléfono:
Vea publication: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31541013