Este es un estudio prospectivo, no intervencionista, longitudinal de la historia natural y la función de aproximadamente 60 pacientes con MTM de los Estados Unidos, Canadá y Europa. La duración del estudio, incluido el período de inscripción, sereá de 36 meses. Los datos del estudio se utilizarán para caracterizar el curso de la enfermedad de MTM y determinar qué medidas de resulado serán las mejores para evaluar la eficacia de las posibles terapias.
Este es un estudio prospectivo, no intervencionista, longitudinal de la historia natural y función de los pacientes con MTM. La duración del estudio es de 36 meses. El período de inscripción será de 12 meses y cada paciente será evaluado durante 24 meses. Los datos se analizarán al inicio y anualmente a partir de entonces, y se prepararán informes basados en estos análisis. Un informe final resumirá los hallazagos después de que todos los pacientes hayan completado 24 meses de seguimiento. Las evaluaciones realizadas en este estudio se basarán en la edad y el estado ambulatorio del paciente. Las evaluaciones también se ajustarán para tener en cuenta la variabilidad tanto en los fenotipos como en la edad de los pacientes que pueden participar en este estudio. Los pacientes serán evaluados al inicio de estudio, el mes 6, el mes 12 y el mess 24. Se prevé que aproximadamente 60 pacientes de los Estados Unidos, Canadá y Europa se incluirán en este estudio.
- Tiempo para caracterizar el curso de la enfermedad en pacientes con MTM [ Marco de tiempo: hasta 24 meses ]
- Se utilizarán evaluaciones funcionales específicas del estudio y cuestionarios de pacientes que se basarán en la edad y el estado ambulatorio del participante.
- Cambio en la gravedad de la enfermedad y la progresión de la enfermedad [ Marco de tiempo: Inicio del estudio, mes 3 (solo en la EU), mes 6, mes 12 y mes 24 ]
- Se utilizarán evaluaciones funcionales específicas del estudio y cuestionarios de pacientes que se basarán en la edad y el estado ambulatorio del participante.
Edades elegibles para estudio: niño, adulto, adulto mayor
Sexos elegibles para estudio: todos
Acepta voluntarios saludables: no
Método de muestreo: muestra de no probabilidad
- Pueden participar pacientes de cualquier edad (recién nacidos incluidos)
- Los pacientes mayores de 18 años y los padres / tutores legales de pacientes < 18 años de edad deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio y se obtendrá el asentimiento informado de los menores de al menos 7 años de edad cuando requerido por la regluación.
- MTM resultantede una mutación en el gen MTM1.
- Hombre o mujer sintomática. Una mujer sintomática se definirá mediante la evaluación de la función motor mediante Motor Function Measure (MFM) o North Star Ambulatory Assessment (NSAA) por debajo del 80% de la puntuación total.
- Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo.
- Otra enfermedad que puede interferir significativamente con la evaluación de MTM y claramente no está relacionada con la enfermedad.
- Actualmente inscrito en un estudio de tratamiento; o tratamiento con una terapia experimental que no sea piridostigmina.
Estados Unidos, Massachusetts - Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
Bélgica - Centre Hospitalier Regional de la Citadelle - Liège, Bélgica, 4000
Canadá, Ontario - Hospital for Sick Children, 555 University Avenue - Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
Francia - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale - Bron, Francia, 69500
Roger Salengro Hospital, CHU, Lille - Lille, Francia, 59000
Croix Rousse Hospital - Lyon, Francia, 69004
Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski - París Cedex 13, Francia, 75651
Hôpital Armand Trousseau - París, Francia, 75012
Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau - París, Francia, 75012
Hôpital Sainte Musse - Tolón, Francia, 83056
Alemania - University Hospital of Essen - Essen, Alemania, D-45147
Italia - Bambino Gesù Children's Hospital - Roma, Italia, 4-00165
España - Hôpital Puertas de Mar - Cádiz, España, 21-11009
Valerion Therapeutics, LLC
Institut de Myologie, France
Genethon
Hal Landy, MD
Valerion Therapeutics, LLC