Desarrollo de una medida de resultado motor proxy en niños pequeños con enfermedad neuromscular

Los instrumentos de resultados informados por el paciente (PRO) a menudo se utilizan para medir el beneficio o el riesgo significativo del tratamiento en ensayos clínicos. Los PRO permiten que las voces de los pacientes se escuchen de manera que ayuden a los médicos a abordar los efectos del tratamiento y las preferencias individuales de los pacientes. Desafortunadamente, los bebés y niños pequeños, especialmente aquellos con una enfermedad debilitante, como los trastornos neuromusculares (NMD), pueden ser menos capaces de proporcionar información clara y concisa sobre los efectos del tratamiento. En este caso, a menudo remitimos a los padres y tutores (a los que se hará referencia colectivamente como padres a lo largo del protocolo) para proporcionarles su percepción de la salud y el bienestar general de sus hijos. La inclusión de los padres en el proceso de evalución reconoce el conocimiento único que los padres tienen sobre el desarrollo de sus hijos, refuerza su papel central en la implementación de intervenciones y les ayuda a tomar decisiones de cuidado de salud mejor informadas [1]. Sin embargo, la mayoría de los informes de los padres para niños pequeños se limitan a la calidad de vida general (QoL). Si bien la calidad de vida es un área importante de evaluación, su significado varía entre las diferentes edades y poblaciones, y sus resultados a menudo no son lo suficientemente precisos como para revelar pequeñas diferencias dentro de las muestras [2]. Un área de preocupación más específica en niños con NMD es la debilidad muscular de inicio temprano que conduce a dificultades en la función motora.

La falta actual de medidas sensibles centradas en el paciente (basadas en la función motora y la jerarquía de dificultad del item) que son adecuadas para evaluaciones repetidas en bebés y niños pequeños con NMD representa un obstáculo importante para la traducción rápida de intervenciones terapéuticas prometedoras de modelos preclínicos a clínicos. Las múltiples medidas de resultado clínico utilizadas en un solo punto de tiempo para capturar el estado funcional de un niño son onerosas, difíciles de interpretar y no nos proporcionan información completa y significativa para detectar cambios después de una intervención [3]. Las medidas psicométricas que los padres pueden completar permiten recopilar una cantidad considerable de datos en muchos puntos de tiempo en lugar de limitarse a una sola observación clínica. Además, una medida de observación de los padres que se centre en el rendimiento funcional de su hijo en su vida real maximizará la validez ecológica de las medidas de desarrollo motor utilizadas para ensayos clínicos.