Desarrollo de una medida de resultado motor proxy en niños pequeños con enfermedad neuromscular

Título: 
Desarrollo de una medida de resultado motor proxy en niños pequeños con enfermedad neuromscular
Estado de reclutamiento: 
Estado se actualizó más recientemente: 
12 de diciembre de 2019
Fenotipo(s) clínico(s): 
Propósito de estudio: 

Desarrollar una medida de observación observada por los padres del desarrollo motor en bebés y niños pequeños, que servirá como una herramienta complementaria para la observación clínica al informar la función motora tal como se observa en el hogar y que se utilizará en ensayos clínicos.

Descripción del estudio: 

Los instrumentos de resultados informados por el paciente (PRO) a menudo se utilizan para medir el beneficio o el riesgo significativo del tratamiento en ensayos clínicos. Los PRO permiten que las voces de los pacientes se escuchen de manera que ayuden a los médicos a abordar los efectos del tratamiento y las preferencias individuales de los pacientes. Desafortunadamente, los bebés y niños pequeños, especialmente aquellos con una enfermedad debilitante, como los trastornos neuromusculares (NMD), pueden ser menos capaces de proporcionar información clara y concisa sobre los efectos del tratamiento. En este caso, a menudo remitimos a los padres y tutores (a los que se hará referencia colectivamente como padres a lo largo del protocolo) para proporcionarles su percepción de la salud y el bienestar general de sus hijos. La inclusión de los padres en el proceso de evalución reconoce el conocimiento único que los padres tienen sobre el desarrollo de sus hijos, refuerza su papel central en la implementación de intervenciones y les ayuda a tomar decisiones de cuidado de salud mejor informadas [1]. Sin embargo, la mayoría de los informes de los padres para niños pequeños se limitan a la calidad de vida general (QoL). Si bien la calidad de vida es un área importante de evaluación, su significado varía entre las diferentes edades y poblaciones, y sus resultados a menudo no son lo suficientemente precisos como para revelar pequeñas diferencias dentro de las muestras [2]. Un área de preocupación más específica en niños con NMD es la debilidad muscular de inicio temprano que conduce a dificultades en la función motora.

La falta actual de medidas sensibles centradas en el paciente (basadas en la función motora y la jerarquía de dificultad del item) que son adecuadas para evaluaciones repetidas en bebés y niños pequeños con NMD representa un obstáculo importante para la traducción rápida de intervenciones terapéuticas prometedoras de modelos preclínicos a clínicos. Las múltiples medidas de resultado clínico utilizadas en un solo punto de tiempo para capturar el estado funcional de un niño son onerosas, difíciles de interpretar y no nos proporcionan información completa y significativa para detectar cambios después de una intervención [3]. Las medidas psicométricas que los padres pueden completar permiten recopilar una cantidad considerable de datos en muchos puntos de tiempo en lugar de limitarse a una sola observación clínica. Además, una medida de observación de los padres que se centre en el rendimiento funcional de su hijo en su vida real maximizará la validez ecológica de las medidas de desarrollo motor utilizadas para ensayos clínicos.

Tipo de estudio: 
Título oficial: 
Desarrollo de una medida de resultado motor proxy en niños pequeños con enfermedad neuromuscular
Fecha de inicio del estudio: 
5 de diciembre de 2013
Fecha de finalización del estudio: 
31 de marzo de 2018
Objetivo(s) principal(es): 
  1. Respuestas de los padres a las entrevistas telefónicas, respuestas de expertos neuromusculares a los grupos focales, respuestas de los padres a las entrevistas cognitivas, validez y confiabilidad del cuestionario desarrollado recientemente. [ Marco de tiempo: 2-4 horas ]
Objetivo(s) secundario(s): 

Ninguno

Elegibilidad: 

Edades elegibles para estudio: 18 años y mayores (Adulto, Adulto mayor)

Sexos elegibles para estudio: todos

Acepta voluntarios saludables: Sí

Criterios de inclusión: 
  • Padre o tutor legal que tiene la responsabilidad principal de la atención (en lo sucesivo, el padre) de un bebé o niño (s) menor de 6 años que ha sido diagnosticado con un trastorno neuromuscular de inicio temprano confirmado por biopsia muscular y / o prueba de ADN. Los registros médicos que documentan la biopsia muscular y / o las pruebas genéticas se enviarán a los investigadores.
  • Capacidad de dar consentimiento
  • Mayores de 18 años
  • Suficientes hablidades en el idioma inglés para leer y participar en discusiones sobre el cuestionario de estudio

Para el grupo focal de expertos; Experiencia (al menos 5 años de experiencia en enfermedad neuromuscular pediátrica o desarrollo de cuestionarios). Los expertos serán representantes de las siguientes categorías:

  • Terapeutas pediátricos (terapeutas físicos, ocupacionales, del habla, respiratorios)
  • Médicos pediatras
  • Enfermeras y enfermeras practicantes
  • Científicos sociales con experiencia en el desarrollo de cuestionarios
  • Representantes del grupo de defensa del paciente
Criterio de exclusión: 
  • Participantes con antecendentes de angustia emocional al hablar sobre la enfermedad de su hijo
Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Los Estados Unidos, Maryland

National Institutes of Health Clinical Center

9000 Rockville Pike    

Bethesda, Maryland, 20892

Patrocinadores y Colaboradores: 

National Institute of Nursing Research (NINR)

National Institutes of Health

Investigador(es) principal(es): 

Katherine G Meilleur, C.R.N.P.

National Institute of Nursing Research (NINR)    

ID de ClinicalTrials.gov: 
NCT02007213