Desarrollo de biomarcadores en LGMD 2i

1. Caminata de 10 metros - movilidad [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses ]

• Los participantes completarán tres pruebas de la evluación de caminata de 10 metros. Se registrará el tiempo más rápido, además del promedio de las tres pruebas. La prueba se llevará a cabo en un pasillo tranquilo y se le indicará al participante que camine su ritmoautoseleccionado normal de un cono al siguiente a lo largo del recorrido de 10 metros marcado en el piso. No se permiten dispositivos de asistencia o chanclas, y la prueba se realizará con los pies descalzos o con zapatos bien ajustados. Se permitarán ortesis y tobilleras. El marco de tiempo proporcionado no es específico. El marco de tiempo debe indicar los puntos de tiempo específicos en los que se evaluará la variable de medición de resultado y para los cuales se informarán los datos. Ejemplos: "inicio" "1 año" "hasta 24 semanas" "hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año."

2. Vuelta de 100 metros - movilidad [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses ]

• Se le pedirá al participante que complete 2 vueltas alrededor de 2 conos separados a 25 metros de la forma más rápida y segura posible,corriendo si puede y se registra el tiempo en segundos. Esto no se evaluará en participantes con un tiempo de caminata de 10 metros superior a 12 segundos.

3. NSAD- Rendimiento motor [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses ]

• North Star Assessment for Dysferliniopathy (NSAD) es una escala funcional diseñada específicamente para medir el rendimiento motor en personas con LGMD. Se compone de 29 elementos que se consideran elemntos clínicamente relevantes del North Star Ambulatory Assessment y el Motor Function Measure 20 con una punctuación máxima de 54 y puntuaciones más altas indican hablidades funcionales más altas.

4. Timed up-and-go (TUG) - movilidad [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses ]

• El TUG se administará utilizando la superficie de asiento estable apropiada (es decir, una silla de cubo o una silla con resaldo recto) para lograr 90 grados de flexión de cadera y rodilla cuando el participante esté sentado con ambos pies planos en el piso para comenzar. No se permitarán chanclas, y la pruebas debe realizarse descalzo o con zapatos bien ajustados. Se permitarán dispositivos de asistencia, ortesis y tobilleras.

5. FVC - Función pulmonar [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses ]

• La cantidad total de aire exhalado durante la prueba de volumen espiratorio forzado (Capacidad vital forzada - FVC) se evaluará en posición supina.

6. Ascenso de 4 escaleras - movilidad [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses ]

• Los participantes realizarán el ascenso de 4 escaleras con instrucciones para ascender 4 pasos lo más rápido y esguro posible utilizando pasamanos si es necesario. Se registrará el tiempo para ascender los 4 pasos. Esto no se evaluará en participantes con tiempo de caminata de 10 metros superior a 12 segundos.

7. 9 Hole Peg Test - función de la extremidad superior distal [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses]

• El 9HPT es una medida cuantitativa de la función distal la extremidad superior. Mide el tiempo requerido para que los pacientes coloquen 9 clavijas en los 9 orificios del tablero y luego las retiren lo más rápido posible. Se registra el tiempo total para completar la tarea.

8. Performance of Upper Limb (PUL 2.0) - función de la extremidad [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses]

• El PUL es una herramienta diseñada para evaluar la función de las extremidades superiores en personas con trastornos neuromusculares. Fue desarrollado como un marco conceptual que refleja la progresión de la debilidad y la historia natural del deterioro funcional de la DMD. Hay 22 artículos puntuados; un puntaje de 42 indica el nivel más alto de función independiente y 0 el más bajo.

9. Hand Held Dynamometry (HHD) and Pinch Grip - fuerza isométrica [ Marco de tiempo: hasta completar el estudio a los 12 meses]

• Se utilizarád Hand Held Dynamometry utilizando el miómetro MicroFET2 para capturar la fuerza isométrica en grupos musculares objetivo. Se informará la fuerza máxima en kilogramos para cada grupo muscular, siempre que se proporcione una variable de escala continua para el análisis.