BioBank de CMD

¿Qué es un BioBank?

Un biobanco es una colección de muestras biológicas, como sangre, piel, músculo u otro tejido, correlacionadas con información de salud sobre el donante que puede incluir información sobre el genotipo (mutaciones que causan enfermedades) y el fenotipo (características físicas).

Los científicos pueden solicitar acceso a estas muestras biológicas e información de salud correlacionada para realizar experimentos de investigación con el fin de comprender mejor la enfermedad y desarrollar posibles tratamientos.

El CMDIR se coordina con dos centros que mantienen muestras biológicas: The Coriell Institute y The Medical College of Wisconsin.

CMD BioBank en repositorio NIGMS en el Instituto Coriell

Al crear una fuente central bien caracterizada de muestras de individuos con enfermedad muscular congénita, el CMDIR y el Instituto Coriell están trabajando juntos para facilitar la investigación de la enfermedad muscular congénita e invertir en el futuro de las terapias. La colección CMD se encuentra en el depósito de células genéticas humanas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS) en el Instituto Coriell en Camden, Nueva Jersey. Los investigadores de más de 50 países han utilizado muestras en el repositorio NIGMS en más de 8,000 publicaciones científicas. Obtenga más información sobre los servicios de biobancos de Coriell.

El CMDIR apoyará la Colección CMD en el Repositorio NIGMS identificando y facilitando transferencias de muestras de colecciones existentes en otras instituciones. Para proporcionar a los científicos un conjunto de datos desidentificados, las muestras CMD se vincularán a los perfiles existentes en el CMDIR a través de un número de identificación desidentificado. El personal de CMDIR proporcionará la siguiente información que se almacenará con la muestra: edad al momento de la donación de la muestra, diagnóstico genético, función motora máxima, estado respiratorio y nivel de afectación cardíaca y cerebral. Tener esta información detallada sobre la gravedad clínica ayuda a los científicos a utilizar las muestras para comprender la respuesta al tratamiento.

Si desea más información sobre el repositorio NIGMS y cómo donar, envíe un correo electrónico a NIGMS@coriell.org 

Congenital Muscle Disease Tissue Repository en el Medical College of Wisconsin

Lanzado en 2013, el CMD Tissue Repository ofrece un servicio a personas con enfermedad muscular congénita (CMD) y familias que cuidan a alguien con una forma de CMD que está interesado en apoyar la investigación médica y las opciones de tratamiento a través de la donación de tejidos. El tejido donado se pone a disposición de los científicos que estudian la enfermedad muscular.

El CMD Tissue Repository (CMD-TR) es un lugar para almacenar de forma segura los tejidos corporales donados a través de procedimientos quirúrgicos que se pueden utilizar para la investigación médica. El CMD-TR también puede traer el tejido sobrante de una biopsia muscular previa que le hicieron.

Su misión es ayudar a los pacientes y las familias interesadas en apoyar la investigación médica a través de la donación de tejidos sin costos financieros para el participante. Se aceptan todas las edades y la mayoría de los tipos de enfermedad muscular congénita.

¿Por qué debería donar tejidos al CMD-TR?

  • Se necesita tejido humano para probar teorías y medicamentos de tratamiento; es un puente hacia los estudios clínicos
  • Los resultados de los estudios de tejido humano pueden ayudar a planificar los próximos pasos hacia las opciones de tratamiento
  • La recolección, el almacenamiento y la entrega centralizados de tejido a científicos calificados pueden avanzar en la investigación más rápido
  • Los científicos necesitan muestras de diferentes personas para sus estudios

Cuando planifique un procedimiento quirúrgico, comuníquese con Stacy Cossette o utilice el enlace en el sitio web de CMDTR para averiguar cómo se puede donar su tejido en lugar de desecharlo.

Obtenga más información sobre el CMDTR.