Áreas transversales contráctiles y fuerza muscular en pacientes con miopatías congénitas

Los pacientes con enfermedades musculares hereditarias pueden tener varios problemas diversos en sus músculos, que pueden ser tanto estructurales como metabólicos. Dependiendo de la enfermedad específica, pueden estar presentes múltiples síntomas. Todas las diferentes enfermedades pueden afectar la contractilidad de los músculos. Ejemplos de enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas y la miopatía RYR1, que afectan la estructura de la fibra muscular. Son los primeros subgrupos de enfermedades musculares hereditarias que se investigan en este estudio. Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias y relativamente no progresivas. La hipotonía es la característica clínica de las miopatías congénitas y a menudo ya se presenta en el período neonatal. Casi todos los pacientes tienen debilidad muscular generalizada e hipotonía. Los diversos subtipos de miopatía congénita son un amplio grupo de trastornos definidos por el predominio de anomalías estructurales particulares y específicas que se muestran en las biopsias musculares. Según las características genéticas y morfológicas, se pueden dividir en cuatro grupos principales; uno con núcleos centrales, uno con núcleos centrales, uno con minicores y uno con cuerpos nemalínicos. La miopatía RYR1 es causada por una mutación en el gen RYR. La proteína RYR1 es importante en la fabricación de los receptores y canales RYR1 responsables del transporte de átomos de calcio dentro de las células musculares, particularmente en las contracciones musculares. Los pacientes suelen presentar debilidad en las extremidades, disminución del movimiento fetal y anomalías esqueléticas. Alrededor del 70% de los pacientes con hipertermia maligna tienen una mutación en el gen RYR1. Los hallazgos de la resonancia magnética a menudo incluyen la participación de diferentes músculos en el muslo y la pantorrilla.