El CMDIR es una lista internacional de registros de personas afectadas con trastornos musculares que van desde congénitos hasta el inicio tardío, incluyendo distrofia muscular congénita, distrofia muscular de cinturas, miopatía congénita y síndrome miasténico congénito. Vea una lista detallada de los trastornos neuromusculares que registramos.
Actualmente hay más de 3.000 solicitantes de registro de 86 países, que representan 35 subtipos de enfermedades diferentes causados por más de 100 genes (y contando).
El CMDIR se creó en 2009 para identificar la población de enfermedades musculares congénitas, para ayudar a los investigadores a comprender los síntomas y el curso de la enfermedad (llamada historia natural), ayudar con el diagnóstico, identificar posibles tratamientos e inscribir a los participantes en ensayos clínicos. Los datos en el CMDIR se registran y se confirman a través de curación de registros médicos.