El CMDIR es la mayor colección mundial de datos sobre personas afectadas con trastornos que van desde congénitos hasta el inicio tardío, con más de 3.000 inscritos de 82 países. Somos el único registro autoinformado que cubre los 35 subtipos y más de 120 genes que causan CMD.
Nuestro objectivo es avanzar en la investigación hacia tratamientos para todos los trastornos que registramos. Al registrar esta gran cohorte de personas afectadas, la comunidad de investigación puede aprender de usted y aplicar sus experiencias a su trabajo. Los médicos e investigadores académicos que operan bajo un protocolo aprobado por el IRB podrán acceder a datos agregados y no identificados del registro de forma gratuita. Nuestro objetivo es hacer que los datos recopilados en el CMDIR estén lo más disponibles posible para tener el mayor impacto en el progreso hacia la mejora de los diagnósticos, la atención, y los tratamientos.
Las personas y familias afectadas también pueden aprender de otros en el registro. Podrá comparar las respuestas de su encuesta con las respuestas de otros solicitantes de registro y ver cuánto tiene en común con otras en nuestra comunidad global.