Imagen de resonancia magnética (MRI) en pacientes con miopatías relacionadas con colágeno VI

Las enfermadedas relacionadas con el colágeno VI incluyen la miopatía de Bethlem y la distrofía de Ulrich. Ambos son causados por la disminución de los niveles o la falta de colágeno VI. Los primeros síntomas pueden estar presentes al nacer como laxitud articular y músculos hipotónicos; a menudo también incluye luxación de la cadera y escoliosis. Durante la infancia, los pacientes pueden desarrollar contracturas de dedos, muñecas, codos y tobillos. La debilidad muscular a menudo aparece en la infancia hasta la edad adulta temprana y es progresiva. A menudo resulta en dificultades para caminar. No hay tratamiento disponible para las distrofias de Bethlem y Ulrich. El objetivo principal de este estudio es investigar el patrón de los músculos involucrados, la función y la calidad de los músculos y la gravedad de la enfermedad mediante resonancia magnética.