| Título del estudio: | Registro internacional de enfermedad muscular congénita (CMDIR): Un estudio global, informado por el paciente, retrospectivo y prospectivo de individuos afectados con trastornos musculares congénitos a de inicio tardío |
| Numero de protocolo: | CMDIR-2020 ASPIRE® Protocol #20201002 |
| Patrocinador: | Cure CMD (y socios) |
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Investigadores principales: |
Gustavo Dziewczapolski, PhD Rachel Alvarez, BS |
| Sitio: | Cure CMD 3217 East Carson Street #1014 Lakewood, California 90712 United States |
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Dirección de correo electrónico: |
info@cmdir.org |
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Número de teléfono: |
+1-323-250-2399 |
Comprender su participación en el Registro internacional de enfermedades musculares congénitas (CMDIR)
El propósito del CMDIR es ayudar a los médicos, investigadores y compañías farmacéuticas a comprender el espectro de los trastornos musculares congénitos, detectar objetivos de tratamiento y desarrollar estudios y ensayos clínicos para evaluar posibles terapias. Recopilar su información permitirá al CMDIR y a los investigadores obtener más información sobre el alcance y el impacto de este grupo de trastornos genéticos en las personas, familias y cuidadores afectados. Su información es crucial para el proceso de aprender más sobre los síntomas de la enfermedad, los eventos adversos, las complicaciones de la enfermedad y los patrones de práctica clínica mundial. Su participación ayudará a la comunidad global de investigación de CMD a desarrollar tratamientos y elevar los estándares de atención para personas con enfermedad muscular congénita.
¿Qué es la enfermedad muscular congénita a leve o de inicio tardío / cinturas?
La enfermedad muscular congénita a leve o de inicio tardío / cinturas incluye distrofia muscular congénita y miopatía congénita, a del espectro de trastornos musculares de inicio tardío / cinturas. También incluye síndromes miasténicos congénitos. Aunque este texto se refiere constantemente a la enfermedad muscular congénita (CMD, por sus siglas en inglés), también incluimos formas de enfermedad muscular de inicio tardío y cinturas que forman parte del espectro genético de los trastornos musculares congénitos.
¿Tengo la opción de ingresar mis datos o los de mi hijo en el CMDIR?
Introducir su información en el CMDIR y participar en estudios y ensayos clínicos es completamente voluntario. Puedes elegir no participar. También puede aceptar participar y luego cambiar de opinión. No habrá penalidad ni pérdida de beneficios a los que tiene derecho. Cuando participa en el CMDIR, puede decidir cómo desea que sus datos estén disponibles al optar por diferentes niveles de intercambio de datos.
¿Cómo me beneficio yo o se beneficia mi hijo de participar en el CMDIR?
Las enfermedades musculares congénitas son individualmente raras. Comprender un trastorno particular requiere analizar los datos de tantas personas como sea posible con ese trastorno. Analizar estos datos de muchas personas con el mismo trastorno es una herramienta poderosa en nuestro camino hacia el desarrollo de ensayos clínicos, tratamientos y atención mejorada. Al participar, se beneficia no solo a usted o a su hijo, sino a la comunidad más grande de enfermedades musculares congénitas.
- Su participación conduce a una mejor comprensión de su trastorno o el de su hijo.
- Puede comparar las respuestas de su encuesta con las proporcionadas por otras personas registradas en el CMDIR.
- Puede solicitar asistencia para comprender los resultados de sus pruebas genéticas.
- Recibirá pautas de administración de atención publicadas y otros recursos educativos específicos para su afección, cuando estén disponibles.
- Recibirá información sobre grupos de apoyo en línea para su afección.
- Recibirá información sobre cómo asistir a reuniones y conferencias específicas de su subtipo.
- Puede almacenar y acceder a sus registros médicos en una base de datos encriptada, que puede recuperar en cualquier momento y desde cualquier lugar con una conexión a Internet.
- Se le notificarán los estudios clínicos y ensayos en su subtipo CMD a medida que surjan. Depende de usted decidir si desea participar en un estudio o ensayo clínico. Recibirá información sobre estudios clínicos o ensayos que pueden no estar relacionados con su trastorno específico o para los que puede no ser elegible. Depende de usted determinar si usted o su hijo son elegibles. Un miembro del personal de CMDIR o un coordinador de estudios pueden ayudarlo a comprender si usted o su hijo son elegibles.
La información indicada anteriormente se compartirá a través del sitio web de CMDIR, las redes sociales o el correo electrónico directo. Puede optar por no recibir correos electrónicos futuros del CMDIR en cualquier momento haciendo clic en el enlace para cancelar la suscripción en la parte inferior de cada correspondencia enviada.
¿Qué necesito hacer para participar en el CMDIR?
- Proporcione su consentimiento para participar en el CMDIR.
- Proporcione su información demográfica y de contacto.
- Completa una serie de encuestas. Estas encuestas consisten en preguntas que pueden responderse por sección en varias sesiones, o todas a la vez. Si prefiere que un miembro del personal de CMDIR lo guíe a través de las preguntas de la encuesta por video o teleconferencia, contáctenos en info@cmdir.org.
- Complete encuestas periódicas adicionales a medida que estén disponibles para su subtipo de enfermedad. Se le notificará por correo electrónico cuando haya encuestas adicionales disponibles para completar.
- Envíe por fax, correo electrónico o cargue los resultados de sus pruebas genéticas, si están disponibles. Si no tiene una copia de los resultados de sus pruebas, puede completar nuestra Autorización para divulgar registros médicos que caduque anualmente, permitiendo que el personal de CMDIR solicite los resultados de las pruebas en su nombre.
- En caso de que se necesiten registros médicos adicionales para el análisis, nos pondremos en contacto con usted con información sobre el propósito de la solicitud, cómo se usarán y / o compartirán sus registros, y para solicitar que envíe esos registros o para solicitar que firme nuestra Autorización para divulgar registros médicos.
¿Puedo enviar voluntariamente mis registros médicos cuando me registro?
El CMDIR aprecia su participación activa. Si tiene acceso a los registros médicos anteriores o actuales de usted o de su hijo, tendrá la oportunidad de cargar esos registros en su perfil CMDIR. Los registros que comparte con el CMDIR se almacenan en una base de datos cifrada compatible con HIPAA, y estarán disponibles para usted en cualquier momento y desde cualquier lugar con una conexión a Internet al iniciar sesión en su perfil CMDIR. Su perfil CMDIR puede ser un repositorio ideal para sus registros si alguna vez necesita acceder a ellos para compartirlos con proveedores de atención médica, coordinadores de inscripción en ensayos clínicos o pagadores de beneficios. El CMDIR nunca compartirá sus registros con una parte externa sin su consentimiento expreso.
¿Qué tipos de informes médicos son útiles?
El CMDIR está interesado en los registros médicos relacionados con el diagnóstico y el tratamiento continuo de su trastorno muscular. Estos pueden incluir resultados de pruebas, informes o resúmenes relacionados con:
- prueba genética
- biopsia muscular o de la piel
- imágenes de músculos, cerebro, columna vertebral, tórax, abdomen o extremidades
- EMG / conducción nerviosa
- prueba de función pulmonar (espirometría)
- estudio del sueño (polisomnografía)
- ecocardiograma
- Escaneo DEXA (densidad ósea)
- informes perinatales
- visitas a la clínica / informes de encuentros
- informes de ingreso / alta hospitalaria
- informes quirúrgicos
- informes de autopsia (si corresponde)
- pruebas de laboratorio, como creatina quinasa (CK / CPK), pruebas de función hepática, perfiles de coagulación, niveles de vitamina D, tiroides, hormona del crecimiento u otros niveles endocrinos
¿Para qué se utilizan mis informes médicos o los de mi hijo?
Los datos se pueden extraer de los informes médicos de usted o de su hijo y analizarse junto con las respuestas de su encuesta. Los datos del informe médico confirman lo que informa al responder preguntas de la encuesta. Ciertas mediciones pueden mejorar, permanecer igual o empeorar con el tiempo. Seguir estos datos para comprender mejor las tasas de cambio anuales son críticas para diseñar ensayos clínicos
¿Con quién se comparte mi información o la de mi hijo?
Sus datos de registro no identificados, es decir, sin información de identificación personal (PII) o información de salud personal (PHI), estarán disponibles en conjunto, es decir, junto con los datos de otros solicitantes de registro, para las siguientes poblaciones y entidades:
- usted y todos los demás solicitantes de registro para que puedan comparar sus respuestas con otras personas en la base de datos
- Científicos y clínicos que trabajan bajo un protocolo IRB aprobado que realizan investigaciones en su subtipo CMD específico
- Agencias gubernamentales según se requiera en cumplimiento de las leyes federales, estatales y locales.
- compañías farmacéuticas interesadas en invertir en tratamientos para su subtipo CMD específico
Dependiendo de su subtipo CMD, tendrá la oportunidad de optar por compartir sus datos de identificación con varios socios de investigación y defensa con los que interactúa el CMDIR. Estos pueden incluir:
- El estudio de genotipo y fenotipo de enfermedad muscular congénita en el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI), una división de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
- El BioBank de enfermedad muscular congénita en el Instituto Coriell si ya ha proporcionado o tiene la intención de proporcionar muestras de muestras biológicas
- El Tissue Repository de enfermedades musculares congénitas en el Medical College of Wisconsin si ya ha proporcionado o tiene la intención de proporcionar muestras de muestras biológicas
- Investigadores, clínicos y laboratorios científicos que trabajan bajo un protocolo aprobado por el IRB que realizan investigaciones en su subtipo CMD específico
- Organizaciones de defensa del paciente que están examinando tratamientos para su subtipo específico de CMD a través de la financiación y la promoción de investigaciones, educación y conferencias científicas y familiares
No es necesario que comparta sus datos con ninguna de las entidades mencionadas anteriormente, y puede retirar su consentimiento para compartir sus datos en cualquier momento. Sin embargo, si retira su consentimiento, cualquier información que ya haya sido divulgada a terceros puede ser irrecuperable.
Si elige compartir sus datos de identificación con cualquiera de las entidades mencionadas anteriormente, sus datos se transmitirán a través de canales seguros que cumplen con HIPAA, y mediante el uso de números de identificación desidentificados establecidos entre el CMDIR y la entidad externa para que cualquier intercambio de datos en el futuro puede transmitirse sin transmitir nuevamente PII.
Rehusarse a compartir sus datos con cualquiera de las entidades mencionadas anteriormente no le impedirá de ninguna manera acceder a materiales educativos, tratamiento, inscripción o elegibilidad para beneficios. Sin embargo, puede condicionar su inscripción en estudios clínicos iniciados a través del CMDIR.
¿Cuáles son los riesgos potenciales involucrados en inscribirse en el CMDIR?
Los posibles riesgos relacionados con la inscripción en el registro pueden ser una pérdida de confidencialidad. La pérdida de confidencialidad podría ocurrir en el caso de una violación del sitio web o la liberación involuntaria de datos por parte del personal del registro. Hemos tomado todas las precauciones posibles para evitar cualquier tipo de violación, pero aún existe la posibilidad de pérdida de confidencialidad.
¿Me pagarán por participar en este registro?
No se le pagará por participar en esta investigación.
¿Cómo se protege la privacidad de mi / mi hijo?
El CMDIR está profundamente comprometido con los problemas de privacidad e identidad, y tomará todas las medidas disponibles para garantizar la seguridad de sus datos personales. La información que proporcione al
CMDIR se mantendrá en una base de datos encriptada de forma segura, compatible con HIPAA y GDPR. La información colocada en su perfil que podría identificarlo, como el nombre, la dirección y la fecha de nacimiento (también conocida como información de identificación personal o PII) nunca se compartirá sin su consentimiento expreso.
¿El CMDIR enviará mis registros a mi proveedor de atención médica a pedido?
El CMDIR no enviará sus registros a su proveedor de atención médica. Lo alentamos a que mantenga una copia de sus registros o los de su hijo en un archivo personal en el hogar, o utilice su perfil CMDIR para cargar registros que puedan recuperarse fácilmente en cualquier momento para este propósito.
¿Quién puede responder mis preguntas sobre esta investigación?
Si tiene preguntas, inquietudes o quejas, o cree que esta investigación lo ha perjudicado, hable con el equipo de investigación en el número de teléfono que figura arriba en la primera página.
Esta investigación está siendo supervisada por una Junta de Revisión Institucional ("IRB"). Un IRB es un grupo de personas que realiza una revisión independiente de los estudios de investigación. Puede hablar con ellos al 1-877-366-5414 (sin cargo) o por correo electrónico a email@aspire-irb.com si:
- Tiene preguntas, inquietudes o quejas que el equipo de investigación no responde.
- No está recibiendo respuestas del equipo de investigación.
- No puede comunicarse con el equipo de investigación.
- Desea hablar con alguien más sobre la investigación.
- Tiene preguntas sobre sus derechos como sujeto de investigación.
¿Qué sucede si me registro a mí / a mi hijo en más de un registro / base de datos?
El CMDIR es actualmente la colección más grande de individuos afectados por enfermedades musculares en el mundo con más de 3.000 solicitantes de 82 países (a partir de abril de 2020). Existen varias bases de datos centradas en subtipos específicos en diversas instituciones académicas y agencias gubernamentales. Le recomendamos que participe en más de un registro si están disponibles para su subtipo CMD. Uno de los objetivos del CMDIR es coordinar actividades con otros registros y bases de datos cuando sea posible para garantizar que los datos recopilados se compartan de manera responsable y que los participantes no se cuenten dos veces en los cálculos de prevalencia de la enfermedad. El CMDIR cuenta con controles y salvaguardas para ayudar a identificar a los registratarios duplicados y coordinarse con otros registros para colocar información en bases de datos globales. Su información de identificación personal (PII) siempre permanecerá protegida.
¿Puedo retirar mi participación en el CMDIR?
En cualquier momento, y por cualquier motivo, puede retirar su información del CMDIR haciendo clic en botón retirar aquí. También puede comunicarse con nosotros en info@cmdir.org para eliminar su perfil del registro.
Como padre o tutor de un niño afectado, ¿cuán profundamente debería involucrar a mi hijo en el proceso de registro?
Creemos que es importante que todos los participantes del registro estén tan informados como sea posible. Por lo tanto, si usted es un padre o tutor legal de un niño afectado que es menor de la mayoría de edad legal y siente que el niño es capaz de comprender lo que significa participar en el CMDIR, le recomendamos que hable con su hijo y obtener su acuerdo para participar en este registro. El CMDIR se comunicará con cada niño al llegar a la mayoría de edad, explicará el propósito del registro y obtendrá su consentimiento para continuar su participación. Recomendamos que los adultos afectados se registren, a menos que el padre o tutor mantenga la tutela legal, el individuo no puede proporcionar físicamente los datos o el individuo ha fallecido.